இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

IVS 1-5 (G>C) பிறழ்வு மற்றும் IVS-1 25bp நீக்கம் ஆகியவற்றுக்கான கூட்டு ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி கொண்ட β-தலசீமியா மேஜர் மலாய் நோயாளி: வழக்கு அறிக்கை

ஃபைதாதுல் சியாஸ்லின் அப்துல் ஹமீத், ரஹிமா அஹ்மத், நூர் ஐஸ்யா அஜீஸ், சியாஹிரா லாசிரா உமர், சிதி ஹிதா ஹாஜிரா முகமது ஆரிஃப், யோஹ் சியோ லெங் மற்றும் ஜுபைதா ஜகாரியா

β-குளோபின் மரபணுவில் IVS-1 25bp நீக்கம் என்பது தென்கிழக்கு ஆசியப் பகுதியில் அரிதான பொருளாகும். IVS-1 25bp நீக்குதலுடன் IVS 1-5 (G>C) ஒருமித்த பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்ட 25bp நீக்குதலுடன் மலேசியாவைச் சேர்ந்த மலாய்ப் பெண்ணுக்கு β-தலசீமியா மேஜரின் முதல் வழக்கைப் புகாரளிக்கிறோம். மருத்துவ விளக்கக்காட்சி மற்றும் மூலக்கூறு கண்டறியும் நடைமுறைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அரிதான மற்றும் வளர்ந்து வரும் தலசீமியா அல்லீல்களின் மூலக்கூறு கண்டறிதல் சவாலானதாக இருக்கலாம். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான கிளாசிக்கல் SNP குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி வரிசை ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு IVS-1 25bp நீக்கம் மத்திய கிழக்கிலிருந்து பெறப்பட்டதாகக் கூறுகிறது.