பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மிகவும் மாறுபட்ட பினோடைப்களைக் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தில் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கு காரணமான க்ரிப்டிக் எக்ஸானை அறிமுகப்படுத்தும் ஒரு நாவல் ஆழமான உள்விரிமாற்றம்: ஒரு வழக்கு ஆய்வு

ஈவா கேத்ரின் ஸ்வாசந்த், லார்ஸ் ஃப்ரெட்ரிக் எங்கெப்ரெட்சன், ட்ராண்ட் லுட்விக்சன், வென்சே ப்ரெச்சன் மற்றும் வென்சே ஸ்ஜுர்சன்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) என்பது மிகவும் மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட ஒரு பொதுவான மேலாதிக்க மரபுவழிக் கோளாறு ஆகும். இந்த நிலைக்கான மரபணு சோதனை கடந்த தசாப்தத்தில் அதிகமாக உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட ஏழு குடும்ப உறுப்பினர்கள் உட்பட NF1 குடும்பத்தின் வழக்கு அறிக்கையை இங்கே நாங்கள் முன்வைக்கிறோம், அவர்களில் சிலர் மிகவும் கடுமையான பினோடைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். NF1 மரபணுவில் ஒரு காரணமான பிறழ்வைத் தேடும் போது, ​​DNA அளவில் எந்த மாற்றமும் காணப்படவில்லை. இருப்பினும், ஆர்என்ஏவைத் திரையிடும் போது, ​​இன்ட்ரான் 3-ன் தொடர்ச்சி உட்பட தவறாகப் பிரிக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ட் தோன்றியது. டிஎன்ஏ அளவில் அடிப்படைக் காரணம் ஆழமான உள்நிலை மாறுபாடு (c.288+1137C>T) என தீர்மானிக்கப்பட்டது. இந்த உள்ளார்ந்த புள்ளி பிறழ்வு ஒரு புதிய பிளவு தளத்தை உருவாக்குகிறது, இதன் காரணமாக க்ரிப்டிக் எக்ஸான் (r.288_289ins288+1018_1135) செருகப்படுகிறது, இது புரோட்டீன் மட்டத்தில் பிரேம்ஷிஃப்ட்டைப் படிக்க வழிவகுக்கிறது. ஒரு க்ரிப்டிக் எக்ஸானை அறிமுகப்படுத்தும் ஆழமான உள்மாற்றங்கள் NF1 க்கு ஒரு காரணம் என்று அறியப்படுகிறது, மேலும் NF1 நோய்க்குறியில் இந்த பிறழ்வு எவ்வளவு பொதுவானது என்பதை மதிப்பீடு செய்ய இலக்கியங்களை மதிப்பாய்வு செய்தோம். தற்போதைய ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டவை உட்பட, 20 வெவ்வேறு ஆழமான இன்ட்ரோனிக் NF1 பிளவு பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தோம். முடிவில், இந்த வழக்கு மரபணு நோய்களுக்கான காரணத்தைக் கண்டறிய RNA பகுப்பாய்வின் மதிப்பை விளக்குகிறது, மேலும் எங்கள் ஆய்வகத்தில் NF1 மரபணு சோதனைக்கான நிலையான செயல்முறையாக RNA அடிப்படையிலான பிறழ்வுத் திரையிடலைப் பயன்படுத்த முடிவு செய்தோம்.