இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

ஹீமோபிலியா பி நோயாளிகளில் எஃப் 9 மரபணுவின் ஒரு நாவல் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு

லாம் கா யுவன், ஜுபைதா ஜகாரியா, யூஸ்லினா மாட் யூசாஃப், எசாலியா ஈசா, ஃபரிதா எம்டி அஃபாண்டி மற்றும் ஃபரைசா டத்தோ அப்த் கரீம்

பின்னணி: ஹீமோபிலியா பி என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும், இது F9 மரபணுவின் குறியீட்டு வரிசையில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது செயல்படாத காரணி IX (FIX) புரதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

குறிக்கோள்கள்: இந்த ஆய்வு ஹீமோபிலியா பி நோயாளிகளில் நாவல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதாகும்.

முறை மற்றும் பொருட்கள்: இந்த ஆய்வில், 9 ஹீமோபிலியா பி நோயாளிகள் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (பிசிஆர்) மற்றும் நேரடி வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி 8 எக்ஸான்களில் திரையிடப்பட்டனர்.

முடிவுகள்: 4 தவறான பிறழ்வுகள் மற்றும் 2 முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் உட்பட 6 புள்ளி பிறழ்வுகளை நாங்கள் கண்டறிந்துள்ளோம். ஆறு புள்ளி பிறழ்வுகளில் ஒன்று, ஹீமோபிலியா B தரவுத்தளத்தில் முன்னர் தெரிவிக்கப்படாத ஒரு புதிய பிறழ்வு (NM_000133.3:c.230T>G) ஆகும். தைமினின் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு குவானைனுக்கு மாறுவது நியூக்ளியோடைடு நிலை 230 இல் நிகழ்கிறது, இது கிளா டொமைனில் உள்ள கோடான் 77 இல் வாலினிலிருந்து கிளைசினுக்கு அமினோ அமிலங்களை மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த அமினோ அமில மாற்று FIX புரதத்தின் Gla டொமைனில் உள்ள புரத அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. இந்த நாவல் பிறழ்வைக் கணிப்பதில் ஏழு முன்கணிப்பு கருவிகள் மிகவும் சீரான முடிவு காட்டப்பட்டன.

முடிவு: இந்த ஆய்வில், அனைத்து புள்ளி பிறழ்வுகளும் குறியீட்டு வரிசையில் குறிப்பாக எக்ஸான் 2, எக்ஸான் 5 மற்றும் எக்ஸான் 8 ஆகியவற்றில் கண்டறியப்பட்டு கிளா டொமைன், ஈஜிஎஃப்2 டொமைன் மற்றும் எஸ்பி டொமைன்களில் விநியோகிக்கப்பட்டன. நாவல் பிறழ்வு c.230T>G ஆனது F9 மரபணுவின் எக்ஸான் 2 இல் ஏற்பட்டது, இது FIX புரதத்தின் Gla டொமைனில் புரத கட்டமைப்பின் நிலைத்தன்மை மற்றும் செயலிழப்பைக் குறைக்கும் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது.