குறியிடப்பட்டது
  • கல்வி விசைகள்
  • ஆராய்ச்சி பைபிள்
  • CiteFactor
  • விவசாயத்தில் உலகளாவிய ஆன்லைன் ஆராய்ச்சிக்கான அணுகல் (AGORA)
  • RefSeek
  • ஹம்டார்ட் பல்கலைக்கழகம்
  • EBSCO AZ
  • OCLC- WorldCat
  • பப்ளான்கள்
  • யூரோ பப்
  • கூகுள் ஸ்காலர்
இந்தப் பக்கத்தைப் பகிரவும்
ஜர்னல் ஃப்ளையர்
Flyer image

சுருக்கம்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் மூலக்கூறு சிகிச்சையில் ஒரு முன்னுதாரண-மாற்றம்? மரபணு சிகிச்சை மற்றும் புரதச் செயல்பாட்டின் மருந்தியல் திருத்தம்

சார்லஸ் குடெல்லே

1990 களின் முற்பகுதியில் இருந்து, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CF), சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கண்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டர் (CFTR) மரபணு மற்றும் அதன் புரதத் தயாரிப்பில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க-பின்னடைவு நோய், மரபணு சிகிச்சைக்கான முக்கிய நோய்-இலக்குகளில் ஒன்றாகக் காணப்படுகிறது. சுமார் 2000 வெவ்வேறு CF ஏற்படுத்தும் மரபணு-மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. சில பிறழ்வுகள் குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் குறிப்பாக பொதுவானவை, குறிப்பாக டெல்டாஎஃப்508 எனப்படும் டிரைநியூக்ளியோடைடு நீக்கம், இது காகசியன்களில் 70-80% CF-அலீல்களில் காணப்படுகிறது. CF போன்ற தன்னியக்க பின்னடைவு நோய்களுக்கு தற்போது மிகவும் பின்பற்றப்படும் மரபணு சிகிச்சை மூலோபாயம் நோயாளியின் பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் செயல்பாட்டு நகலை அறிமுகப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த மரபணு வரிசையானது சாதாரண செல் செயல்பாட்டிற்குத் தேவையான போதுமான பிறழ்வு இல்லாத புரதத்தை வழங்க வேண்டும். இந்த மூலோபாயம் அதன் சரியான வரிசையைப் பொருட்படுத்தாமல், எந்த வகையான CFTR-பிறழ்வுக்கும் வேலை செய்ய வேண்டும் என்ற பெரும் நன்மையைக் கொண்டுள்ளது.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவ