பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மேற்கத்திய இந்திய மக்கள்தொகையில் டிரிப்லெட் ரிபீட் விரிவாக்கக் கோளாறுகள் பற்றிய ஆய்வு

ஷெத் ஜே, ஷா எஸ், படேல் எச், பவ்சர் ஆர், பட் கே மற்றும் ஷெத் எஃப்

டிரிப்லெட் ரிப்பீட் எக்ஸ்பான்ஷன் கோளாறுகள் (TRED) என்பது மரபு சார்ந்த நரம்பியல் நோயின் பொதுவான காரணங்களில் ஒன்றாகும், இது முப்பது வெவ்வேறு பரம்பரை நோய்களுடன், மரபணு டிஎன்ஏவில் குறிப்பிட்ட வரம்புக்கு மேல் ட்ரைநியூக்ளியோடைடு ரிப்பீட்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பதால் ஏற்படுகிறது. நோயின் தீவிரத்தன்மையின் அளவு, மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை மற்றும் பல மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றத்தைப் பொறுத்தது. மேலும், ட்ரைநியூக்ளியோடைடு விரிவாக்கத்தின் பகுதியைப் பொறுத்து இந்த கோளாறுகளின் வழிமுறை வேறுபடுகிறது (குறியீடு மற்றும் குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகள்). தற்போதைய ஆய்வில், ஹண்டிங்டன் நோய் (HD), Spinocerebellar ataxia (SCA), Friedreich's ataxia (FA) மற்றும் Myotonic dystrophy (MD) போன்ற மும்மடங்கு விரிவாக்கக் கோளாறுகள் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் 172 நபர்கள் குஜராத்தில் இருந்து (மேற்கு இந்திய மக்கள் தொகையில்) உள்ளனர். வெளிப்பாடுகள். அவர்களில், 78 (45.34%) நபர்களுக்கு இந்த நான்கு கோளாறுகளில் ஒன்று இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டது. தொடங்கும் வயது 11 முதல் 45 ஆண்டுகள் வரை மாறுபடும். SCA 43.60% அதிர்வெண் கொண்ட மிகவும் பொதுவான மும்மடங்கு விரிவாக்கக் கோளாறு ஆகும், அதைத் தொடர்ந்து 23.1% இல் HD, 21.8% இல் MD மற்றும் 11.5% நோயாளிகளில் FA. கூடுதலாக, SCA2 என்பது மேற்கு இந்தியாவில் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நரம்பியல் நோயாகக் கண்டறியப்பட்டது.