பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் ஒரு பெரிய கண் லிப்போடெர்மாய்டுடன் தொடர்புடைய கார்பஸ் காலோஸம்: ஒரு வழக்கு அறிக்கை மற்றும் இலக்கிய ஆய்வு

ஹ்சிங்-சென் சாய், யு-சிஹ் ஹூ, ஸ்டீவன் ஷின்-ஃபோர்ங் பெங், ஹுவான்-சுன் லியென், ஹங்-சீச் சௌ, சியென்-யி சென், வூ-ஷியூன் ஹ்சீஹ்1 மற்றும் போ-நியென் சாவ்

கார்பஸ் கால்சத்தின் ஏஜெனிசிஸ் என்பது மிகவும் பொதுவான மூளைக் குறைபாடு ஆகும். இது ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைபாடு அல்லது குறைபாடு நோய்க்குறியின் ஒரு அங்கமாக இருக்கலாம். தொடர்புடைய மத்திய நரம்பு மண்டலம் (சிஎன்எஸ்) மற்றும் சிஎன்எஸ் அல்லாத குறைபாடுகள் பரவலாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், ஒரு பெரிய கண் லிபோடெர்மாய்டின் சகவாழ்வு ஒருபோதும் குறிப்பிடப்படவில்லை. பல பிறவி முரண்பாடுகள் கொண்ட பெண் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையைப் பற்றி நாங்கள் புகாரளித்தோம், இதில் கார்பஸ் கால்சோம் இன்ட்ராக்ரானியல் மிட்லைன் லிபோமா, முழு இடது கார்னியா மற்றும் பெரிய வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு (விஎஸ்டி) மீது பெரிய எபிபுல்பார் லிபோடெர்மாய்டு ஆகியவை அடங்கும். சேர்க்கையின் போது மருத்துவ நரம்பியல் அல்லது இதய அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை. அவர் 10 நாட்களில் இடது கண்ணில் அம்னோடிக் சவ்வு மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் கண் கட்டியை அகற்றினார். லிம்பால் டெர்மாய்டுகள்/லிபோடெர்மாய்டுகள் கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறியின் அடையாளங்கள்; இருப்பினும், எங்கள் நோயாளிக்கு ப்ரீஆரிகுலர் டேக், மைக்ரோடியா அல்லது முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள் இல்லை. கூடுதலாக, இந்த நோயாளியின் குரோமோசோம் ஆய்வு மற்றும் ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பின வரிசை குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை. எங்களுக்குத் தெரிந்த வரையில், இது கார்பஸ் கால்சோம், கண் லிபோடெர்மாய்டு மற்றும் விஎஸ்டி ஆகியவற்றின் ஏஜெனெசிஸின் கலவையின் முதல் அறிக்கையாகும்.