ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

கசாக் மக்கள்தொகையில் 9 SNP களின் அல்லீல் அதிர்வெண் மற்றும் மரபணு வகை விநியோகம்

ஆயிஷா என் இஸ்ககோவா, அலியா ஏ ரோமானோவா, எலெனா என் வோரோனினா, நூர்குல் எஸ் சிகாயேவா, லிலியா ஏ பெலோசெர்சேவா, மக்சிம் எல் பிலிபென்கோ மற்றும் எர்லான் எம் ராமன்குலோவ்

பின்னணி: xenobiotic biotransformation மரபணுக்களின் அலெலிக் மாறுபாடுகளைத் தீர்மானிப்பது முக்கியம், குறிப்பாக தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்துகளை பரிந்துரைக்க. விருப்பமான மருந்து முறையைத் தேர்ந்தெடுக்கும்போது வெவ்வேறு மக்கள்தொகையில் அலீல் விநியோகம் பற்றிய அறிவு பரிசீலிக்கப்படலாம். CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 மற்றும் CYP1A2 மரபணுக்களின் அதிர்வெண் பல மக்கள்தொகையில் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது, ஆனால் மத்திய ஆசியாவில் உள்ள மக்கள்தொகை இன்னும் ஆராயப்படவில்லை.

முறைகள் மற்றும் பொருட்கள்: நிகழ்நேர PCR மற்றும் நேரடி வரிசைமுறை அடிப்படையிலான முறைகளைப் பயன்படுத்தி, தற்போதைய ஆய்வு கஜகஸ்தானின் பல்வேறு பகுதிகளைச் சேர்ந்த 450 ஆரோக்கியமான நபர்களிலும், மேற்கிலிருந்து 575 ஆரோக்கியமான நபர்களிலும் போதைப்பொருள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணு குறியாக்க நொதிகளின் 9 பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண்களை மதிப்பீடு செய்தது. ரஷ்யாவின் சைபீரியன் பகுதி.

முடிவுகள்: கசாக் மக்கள்தொகையில் உள்ள அலீல் அதிர்வெண்கள் CYP2C9*2 (0.02), CYP2C9*3 (0.03), VKORC1 c ஆகியவற்றிற்கு தீர்மானிக்கப்பட்டது. 173+1369G>C, VKORC1 c. 173+1000C>T (0.72, СYP4F2 (0.31), GGCX (0.04), CYP2D6*4 (0.07), CYP2D6*3 (0.01) மற்றும் CYP1A2*1F (0.35). அனைத்து அல்லீல்களும் ஹார்டி-வெலிலிப்ரியில் (equilibrium) இருந்தன. ப > 0.05). ரஷ்ய மக்கள்தொகையில் அலீல் அதிர்வெண்கள் பின்வருமாறு: CYP2C9*3, 0.08; VKORC1 (c. 173+1369G) YP4F2 (சி. 1297G>A), 0.24; GGCX (c. 1913+45G>C), 0.08; CYP2D6*4, 0.22; அல்லீல்கள் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலையில் இருந்தன (p>0.05), GGCX தவிர (p=0.04).

முடிவு: கசாக் மக்கள்தொகை அலீல் அதிர்வெண் காகசியன் மற்றும் ஆசிய மக்கள்தொகைகளுக்கு இடையில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து ஆய்வு செய்யப்பட்ட மரபணு அலீல் மாறுபாடுகளுக்கும் இடையே இருந்தது.