ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

டிமென்ஷியாவின் மருந்தியலில் APOE-TOMM40

ரமோன் ககாபெலோஸ், டிமிட்ரி கோல்ட்கேபர், அலெக்சாண்டர் வோஸ்ட்ரோவ், ஹிடேயுகி மாட்சுகி, கிளாரா டோரெல்லாஸ், டோலோரஸ் கோர்சோ, ஜுவான் கார்லோஸ் கரில் மற்றும் ஆலன் டி ரோசஸ்

APOE-TOMM40 பகுதியில் (19q13.2) இருக்கும் பாலிமார்பிக் மாறுபாடுகள் அல்சைமர் நோயில் (AD) உட்படுத்தப்பட்டு, நோய் அபாயம், அறிகுறிகள் தோன்றும்போது வயது மற்றும் வழக்கமான மருந்துகளுக்கான சிகிச்சை பதில் ஆகியவற்றை மாற்றியமைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. APOE-TOMM40 பகுதியின் கட்டமைப்பையும், APOE மற்றும் TOMM40 பாலி டி வகைகளின் (rs10524523) செல்வாக்கையும் 920 ஸ்பானிய நோயாளிகளுக்கு AD உடன் பலதரப்பட்ட சிகிச்சைக்கான சிகிச்சை பதிலில் ஆய்வு செய்துள்ளோம். TOMM40 பாலி டி மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள்: 18.37% S/S, 7.83% S/L, 38.80% S/VL, 1.52% L/L, 7.17% L/VL மற்றும் 26.31% VL/VL. மிகவும் அடிக்கடி APOE-TOMM40 சங்கங்கள் பின்வருமாறு: S/S உடன் 82% APOE-3/3, S/VL உடன் 63% மற்றும் VL/VL உடன் 40%; S/L உடன் 90% APOE-3/4, L/VL உடன் 57% மற்றும் VL/VL உடன் 43%; மற்றும் 100% APOE-4/4 உடன் L/L. உலகளவில், பதில் விகிதம் சுமார் 59% ஆக இருந்தது, பெண்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கு இடையே எந்த வித்தியாசமும் இல்லை. APOE-4 கேரியர்கள் மோசமான பதிலளிப்பவர்களாக (45-56%) கண்டறியப்பட்டது, அதேசமயம் APOE-3/3 கேரியர்கள் ஒரு நிலையற்ற அறிவாற்றல் மேம்பாட்டிற்கு (<12 மீ) சிறந்த பதிலளிப்பவர்கள் (70%). TOMM40 வகைகளில், S/S கேரியர்கள் சிறந்த பதிலளிப்பவர்கள் (70%), அதைத் தொடர்ந்து S/VL (61%), VL/VL (57%), மற்றும் L/VL கேரியர்கள் (51%). மோசமான பதிலளிப்பவர்கள் L/L மரபணு வகையை (35%) பெற்ற நோயாளிகள். எனவே, குறிப்பிட்ட APOE-TOMM40 பாலி டி மாறுபாடுகள் கி.பி.யில் உள்ள வழக்கமான சிகிச்சைகளுக்கான சிகிச்சை பதிலில் சக்திவாய்ந்த தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.