பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

கில்பர்ட் சிண்ட்ரோமிற்குப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் நிலை

ரெபேக்கா ஆபெல், பெரின் மான்டெலியோன் மற்றும் அனுபமா சாவ்லா

6 நாள் குழந்தையில் இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் அசாதாரண நிகழ்வை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம். பிலிரூபின் உச்சம் 20.1/ 0.6 mg/dL. ஹீமோலிடிக் செயல்முறை அல்லது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுக்கான வேலை எதிர்மறையாக இருந்தது. கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் சந்தேகிக்கப்பட்டார். பிலிரூபின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க மாற்றமின்றி 3 நாட்களுக்கு பெனோபார்பிட்டல் வழங்கப்பட்டது. பிலிரூபின் 3.1/0.4 mg/dL உடன் 20 நாட்கள் ஒளிக்கதிர் சிகிச்சைக்குப் பிறகு அவர் வீட்டிற்கு டிஸ்சார்ஜ் செய்யப்பட்டார். ஐந்து மாதங்களுக்குப் பிறகு, அவரது பிலிரூபின் 0.2 mg/dL ஆக இருந்தது. கில்பெர்ட் நோய்க்குறிக்கான ஒரு பன்முக மாற்றத்திற்கு அவரது மரபணு சோதனை மீண்டும் சாதகமாக வந்தது. UGT1A1 மரபணுவில் அவர் பின்வரும் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருந்தார்: heterozygous *28 (TA 6/7) (c. 40-39insTA), heterozygous *60 (c-3275T>G), மற்றும் heterozygous *93 (c.- 3152G>A) . இந்த முடிவு இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் கேரியர் நிலையுடன் ஒத்துப்போகிறது மற்றும் லேசானது முதல் மிதமான ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவுக்கு பாலிமார்பிஸங்களின் இந்த ஹாப்லோடைப்பின் தொடர்பு நிறுவப்படவில்லை. கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் பிலிரூபின் அதிகரிப்பதற்கு மிகவும் பொதுவான பரம்பரை காரணமாகும், ஆனால் இது பொதுவாக மிதமான ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவுடன் தொடர்புடையது, சுமார் 3 mg/dL. ஹோமோசைகஸ் நிலையில், பிலிரூபின் குளுகுரோனைடேஷன் குறைந்து காணப்படுகிறது, ஆனால் அதே அளவு செயல்பாடு குறைவதை ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் காண முடியுமா என்பது கேள்விக்குரியது. ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையுடன் இணைந்து கூடுதல் பிறழ்வுகள் இருக்கும்போது, ​​பிறந்த குழந்தை ஹைபர்பிலிரூபினேமியா மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. விவரிக்கப்படாத இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியா UGT1A1 மரபணு மாற்றத்தின் சந்தேகத்தை எழுப்ப வேண்டும் மற்றும் மரபணு சோதனையைத் தூண்ட வேண்டும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் வேறுபாட்டிற்கு கில்பர்ட் நோய்க்குறி சேர்க்கப்பட வேண்டும்.