கல்லீரல் இதழ்

சுருக்கம்

அல்பேனியாவில் 19 கௌச்சர் நோயாளிகளின் மருத்துவ மற்றும் நோயறிதல் கண்டுபிடிப்புகள்

V Velmishi, D பாலி, E Dervishi, V. Durro மற்றும் P Cullufi

நோக்கம் : கௌச்சர் நோய் என்பது குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸ் என்சைம் குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பல்வகைக் கோளாறு ஆகும். எங்கள் சேவையில் 19 நோயாளிகளின் (17 வகை 1, 2 வகை 3) மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் நோயறிதல் தரவுகளை வழங்குவதே இந்த ஆய்வின் நோக்கமாகும்.

முறைகள்: மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள், மரபணு பகுப்பாய்வு, ஆய்வக வேலை, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் அளவுகள் 19 நோயாளிகளுக்கு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன.

முடிவுகள்: சராசரி வயது 17 ஆண்டுகள் (5-32 ஆண்டுகள்); நோயறிதலின் சராசரி வயது 11, 4 ஆண்டுகள் (5-31 ஆண்டுகள்). மிகவும் பொதுவான அறிகுறி ஸ்ப்ளெனோமேகலி (அனைத்து நோயாளிகளும்). மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் பிறழ்வு ஹெட்டோரோசைகஸ் N370S ஆகும். சிகிச்சைக்கு முன் ஒரு நோயாளிக்கு கடுமையான இரத்த சோகை இருந்தது. 16 நோயாளிகளுக்கு த்ரோம்போசைட்டோபீனியா இருந்தது. அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் சிகிச்சைக்கு முன் அதிக அளவு சிட்டோட்ரியோசிடேஸ் இருந்தது (சாதாரண மதிப்பை விட 240 மடங்கு அதிகம்).

முடிவு: கௌச்சர் நோயில் பலவிதமான மருத்துவ அறிகுறிகள் உள்ளன. எங்கள் அனுபவத்தில் நோயாளியின் முறையான விசாரணையைத் தொடர்ந்து விலையுயர்ந்த பரிசோதனைகள் நோயறிதலின் மூலக்கல்லாகும்.