ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

லத்தீன் அமெரிக்க மார்பக புற்றுநோய் பாடங்களில் பொதுவான BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகள்: ஒரு மெட்டா பகுப்பாய்வு

லியோனார்டோ எம் போர்ச்சியா, எம் எல்பா கோன்சலஸ் மெஜியா, லூயிஸ் கால்டெரில்லா-பார்போசா, நிர்வாணா ஐ ஓர்டாஸ் டயஸ், ஃபேபியோலா இஸ்லாஸ் லுகோ, ஜோஸ் ஓல்டாக், ரோசானா சி செபெடா மற்றும் கிசெலா அகுயர்

பின்னணி: பல BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகள் மார்பக புற்றுநோய் பாடங்களில் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன; இருப்பினும், லத்தீன் அமெரிக்காவில் ஒட்டுமொத்த பரவலானது மழுப்பலாகவே உள்ளது. லத்தீன் அமெரிக்க மார்பகப் புற்றுநோய் பாடங்களில் பொதுவான BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளின் பரவலைத் தீர்மானிப்பதே ஆய்வின் நோக்கமாகும்.

முறைகள்: Pubmed, EBSCO மற்றும் OVID தரவுத்தளங்கள் மற்றும் ஆய்வு நூல் பட்டியல்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 இல் உள்ள பிறழ்வுகளை மார்ச் 2015 வரை ஆய்வு செய்த கண்காணிப்பு ஆய்வுகளுக்காக முறையாகத் தேடப்பட்டன. தலைகீழ் இரட்டை ஆர்க்சைன் ஸ்கொயர் ரூட் முறையைப் பயன்படுத்தி பூல் செய்யப்பட்ட பரவல் பெறப்பட்டது. பெக் மற்றும் மஜும்தாரின் சோதனை மற்றும் எக்கர்ஸ் சோதனை மூலம் வெளியீட்டு சார்பு மதிப்பிடப்பட்டது. ஒரு ஆய்வை அகற்றிய பிறகு, தொகுக்கப்பட்ட மதிப்பீட்டை மறுமதிப்பீடு செய்வதன் மூலம் உணர்திறன் தீர்மானிக்கப்பட்டது.

முடிவுகள்: 294 மீட்டெடுக்கப்பட்ட ஆய்வுகளில், 32 ஆய்வுகள் சேர்த்தல் அளவுகோலைச் சந்தித்தன (n=9938 பாடங்கள்). இருபத்தி ஒன்பது BRCA1 மற்றும் பதின்மூன்று BRCA2 நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆய்வுகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. BRCA1 க்கு, 185delAG மற்றும் A1708E ஆகியவை அதிகமாகப் புகாரளிக்கப்பட்டன. மிகவும் பொதுவான BRCA1 பிறழ்வுகள் (>0.50%) டெல் எக்ஸான் 9–12 (1.45%, 95% CI: 0.61–2.63%), 185delAG (0.90%, 95% CI: 0.50–1.42%), R741%, (0.61G 95% CI: 0.43–0.87%), A1708E (0.58%, 95% CI: 0.40–0.79%), 5382insC (0.54%, 95% CI: 0.32–0.82%), மற்றும் டெல் எக்ஸான் 16–17 (0.54% CI: 954%, 0.32–0.82%). BRCA2 க்கு, 6174delT மற்றும் 3036del4 ஆகியவை அதிகமாக அறிவிக்கப்பட்ட பிறழ்வுகள் ஆகும்; இருப்பினும், H372N (0.78%, 95% CI: 0.14–1.82%) மிகவும் அடிக்கடி (>0.50%) இருந்தது. மீதமுள்ள லத்தீன் அமெரிக்க அறிக்கைகளுடன் மெக்சிகன் அடிப்படையிலான ஆய்வுகளை ஒப்பிடுகையில், சில பிறழ்வுகள் மெக்சிகன் மற்றும் அவர்களது சந்ததியினருக்கே (அதாவது BRCA1 del exon 9–12 மற்றும் BRCA2 3492insT, G273R மற்றும் W2586X) மட்டுமே என்று ஆதாரங்களை வழங்குகிறோம்.

முடிவு: லத்தீன் அமெரிக்கர்களிடையே மிகவும் பொதுவான BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளை இங்கு அடையாளம் காண்கிறோம். இந்த தகவல் மரபணு சோதனை மற்றும் தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகளுக்கான பிறழ்வுகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு உதவும்.