ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

CDKN2A பிறழ்வுகளுடன் மற்றும் இல்லாமல் மெலனோமா குடும்பங்களின் புற இரத்தத்தில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நகல் எண்

பவுலா எல் ஹைலேண்ட், ரூத் எம் பிஃபர், மெலிசா ரோட்டுன்னோ, ஜொனாதன் என் ஹோஃப்மேன், சின்-சான் லியு, வென்-லிங் செங், ஜெஃப் யுங்கர், கிங் லான், மார்கரெட் ஏ டக்கர், அலிசா எம் கோல்ட்ஸ்டைன் மற்றும் சியாஹோங் ஆர் யாங்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் (எம்டிடிஎன்ஏ) அளவு மாற்றங்கள் பல மனித புற்றுநோய்களின் அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை; எவ்வாறாயினும், இரத்தத்தில் உள்ள எம்டிடிஎன்ஏ நகல் எண் மற்றும் குடும்ப சரும வீரியம் மிக்க மெலனோமா (சிஎம்எம்) ஆபத்து ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு தெரிவிக்கப்படவில்லை. 136 CMM வழக்குகள் மற்றும் 53 மெலனோமா பாதிப்புக்குள்ளான குடும்பங்களில் 302 கட்டுப்பாடுகள் (23 பிரித்தெடுத்தல் CDKN2A ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள்) ஆகியவற்றிலிருந்து இரத்தத்தில் பெறப்பட்ட DNAவில் அளவு PCR ஐப் பயன்படுத்தி mtDNA நகல் எண்ணை அளந்தோம் . வயது, பாலினம், நிறமி பண்புகள் அல்லது CMM நிலை ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் MtDNA நகல் எண் மாறுபடவில்லை. இருப்பினும், ஜெர்ம்லைன் CDKN2A பிறழ்வு கேரியர்கள், கேரியர் அல்லாதவற்றுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​குறிப்பிடத்தக்க வகையில் அதிக சராசரி mtDNA நகல் எண்ணைக் கொண்டிருந்தன, குறிப்பாக CMM நிகழ்வுகளில் (கேரியருக்கு எதிராக முறையே 144 மற்றும் 111 என்ற வடிவியல் சராசரி mtDNA நகல் எண்; P= 0.02). வயது, பாலினம் மற்றும் குடும்ப தொடர்பு ஆகியவற்றை சரிசெய்யும்போது, ​​mtDNA நகல் எண்ணை அதிகரிப்பது CMM நிகழ்வுகளில் CDKN2A பிறழ்வு நிலையுடன் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் தொடர்புடையது (OR=1.47, Ptrend=0.024). குறிப்பாக, குறிப்பிட்ட CDKN2A பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நபர்கள் p16-INK4 எதிர்வினை ஆக்ஸிஜன் இனங்கள் (ROS) பாதுகாப்பு செயல்பாட்டின் அளவை செயலிழக்க அல்லது குறைக்கும் திறன் கொண்டவர்கள் கணிசமாக mtDNA நகல் எண் நிலைகளை (P=0.035) அதிகரித்துள்ளனர். இந்த கண்டுபிடிப்புகளை சரிபார்க்க வருங்கால ஆய்வுகளில் எதிர்கால ஆராய்ச்சி தேவைப்படுகிறது மற்றும் CMM ஆபத்து மற்றும் CDKN2A பிறழ்வு நிலை தொடர்பாக இரத்தம் மற்றும் மெலனோமா திசுக்களில் உள்ள mtDNA நகல் எண்ணை மேலும் ஆராய வேண்டும் .