ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

மருத்துவ ரீதியாக தொடர்புடைய Cyp2c19 மரபணு வகைகள் மற்றும் ஹாப்லோடைப்களின் குறுக்கு-இன விநியோகம்

நராசா முகமது யூசோஃப்*, முகமது சலீம், தேவகி நாகயா, பத்ருல் ஹிஷாம் யஹாயா, ரஸ்மைசதுல் அக்மா ரோஸ்டி, நூர்ஃபத்லினா மூசா, ருஸ்லி இஸ்மாயில் மற்றும் டான் சூ சூன்

ஆய்வுப் பின்னணி: ஒரு நோயாளியின் மருந்து வளர்சிதை மாற்றத்தின் பினோடைப் பற்றிய அறிவு , சிகிச்சைக்கான மருந்துப் பரிந்துரையைப் பற்றிய தகவலறிந்த தேர்வு செய்வதற்கு மிகவும் முக்கியமானது. இந்த ஆய்வின் நோக்கம் மலேசிய இனக்குழுக்கள் மற்றும் பிற ஆசிய மற்றும் மத்திய கிழக்கு மக்கள்தொகையில் CYP2C19 மரபணுவின் பொதுவான மருத்துவ ரீதியாக தொடர்புடைய மாறுபாடுகளின் பரவலைத் தீர்மானிப்பதும், அவற்றின் வளர்சிதை மாற்ற பினோடைப்களைக் கணிப்பதும் ஆகும்.

முறைகள்: CYP2C19 மரபணுவில் உள்ள 16 சிங்கிள் நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிக் (SNP) குறிப்பான்களுக்காக ஆறு மூதாதையர் தோற்றத்தில் இருந்து மொத்தம் 1103 பாடங்கள் அவற்றின் அலெலிக் பரவல்களை விரிவாகப் புரிந்து கொள்ள மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்டன. ஒவ்வொரு மாதிரி குழுவிலும் அதிகபட்ச சாத்தியக்கூறு ஹாப்லோடைப்களை மதிப்பிடுவதற்கும், மருத்துவ பினோகுரூப்களைக் கணிக்கவும் மரபணு வகைத் தரவை பகுப்பாய்வு செய்ய எதிர்பார்ப்பு அதிகரிப்பு வழிமுறை பயன்படுத்தப்பட்டது.

முடிவுகள்: ஆய்வு செய்யப்பட்ட ஆறு துணை மக்கள்தொகைகளில் மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்ட 16 SNP லோகிகளில், நான்கு SNP குறிப்பான்கள் (rs17885098, rs4986893, rs4244285 மற்றும் rs3758581) மட்டுமே பாலிமார்பிஸத்தைக் காட்டியது (சிறிய அலீல் அதிர்வெண் >1.0%). கிட்டத்தட்ட பாதி இந்தியர்கள் (55%) மற்றும் சீனர்கள் (48.8%) செயலிழந்த அலீலின் ஒரு பிரதியையாவது வைத்திருந்தனர். மலாய்க்காரர்கள் (39.3%), ஒராங் அஸ்லி (27.3%), ஜாவானியர்கள் (23.8%) மற்றும் சவுதிகளில் (28%) இந்நிகழ்வு ஒப்பீட்டளவில் குறைவாக இருந்தது.

முடிவு: இந்த இனக்குழுக்கள் CYP2C19 அடி மூலக்கூறின் வழக்கமான அளவுகள் பரிந்துரைக்கப்பட்டால், போதைப்பொருள் உணர்திறனின் குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.