ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

காரணி 8 மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் ஹீமோபிலியா A அல்ஜீரிய நோயாளிகளில் தடுப்பான் வளர்ச்சியின் ஆபத்து

Fauuzia Zemani-Fodil, Meriem Abdi, Mostefa Fodil, Meriem Samia Aberkane, Naima Mesli, Mohamed Belazaar, Malika Mehalhal, Yasmina Rahal, Hadj Touhami, Nadhira Saidi-Mehtar மற்றும் Abdallah Boudjema

பின்னணி: காரணி VIII-ஐ நோக்கிய தடுப்பான்களின் வளர்ச்சியை நடுநிலையாக்குவது ஹீமோபிலியா A சிகிச்சையில் மிகவும் சவாலான சிக்கல்களில் ஒன்றாகும். இனம், குடும்ப வரலாறு, காரணி 8 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் போன்ற காரணி VIII தடுப்பான்களின் வளர்ச்சியை மரபணு காரணிகள் பாதிக்கின்றன என்று பல ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் மரபணுக்களில். தற்போதைய ஆய்வின் நோக்கம் மேற்கு அல்ஜீரியாவைச் சேர்ந்த ஹீமோபிலியாக் நோயாளிகளின் மாதிரியில் தடுப்பான் வளர்ச்சிக்கும் F8 மரபணு மாற்ற வகைகளுக்கும் இடையிலான உறவை பகுப்பாய்வு செய்வதாகும்.

முறைகள்: தடுப்பான் வளர்ச்சிக்கான மூலக்கூறு முன்கணிப்பைப் படிக்க, தடுப்பான்களுடன் மற்றும் இல்லாமல் 24 ஹீமோபிலியாக் நோயாளிகளை மரபணு வகைப்படுத்தினோம். ஒரு வழக்கமான ஃபிஷரின் சரியான சோதனை புள்ளியியல் பகுப்பாய்விற்கு பயன்படுத்தப்பட்டது. ஒரு p-மதிப்பு <0.05 புள்ளியியல் முக்கியத்துவத்தைக் குறிக்கக் கருதப்பட்டது.

முடிவுகள்: மொத்தம் ஏழு நோயாளிகள் தடுப்பான்களை உருவாக்கியுள்ளனர், பதினேழு பேர் இல்லை. தடுப்பான்களைக் கொண்ட ஆறு நோயாளிகள் (86%) குறைந்த பதிலளிப்பவர்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டனர்; அதேசமயம், ஒரு நோயாளி (14%) ஐந்து யூனிட்டுக்கு மேல் பெதஸ்தா இன்ஹிபிட்டர் அளவுடன் உயர் பதிலளிப்பவராக வகைப்படுத்தப்பட்டார்.

இன்ஹிபிட்டர்-பாசிட்டிவ் நோயாளிகளில், 4 பேரை இன்ட்ரான் 22 இன்வெர்ஷனுடனும், 1 பேரை முட்டாள்தனமான மாற்றத்துடனும் (c.322A > T, p.Lys108*) மற்றும் அடையாளம் காணப்பட்ட F8 பிறழ்வு இல்லாத 2 பேரை அடையாளம் கண்டோம்.

எங்கள் ஆய்வுக் குழுவில் F8 மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் தடுப்பான் வளர்ச்சியின் தொடர்பு இருப்பதைக் காட்டினோம். இருப்பினும், இந்த கண்டுபிடிப்புகள் நோயாளிகளின் பெரிய குழுவில் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும்.

முடிவில், மரபணு காரணிகள் HA இன் தடுப்பானின் வளர்ச்சியை மட்டும் தீர்மானிப்பதில்லை; சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.