பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மனித Myelomeningocele இன் மரபணு சிக்கலானது

கிட் சிங் Au மற்றும் ஹோப் நார்த்ரப்

Myelomeningocele (MM) என்பது லும்போசாக்ரல் ஓப்பன் நியூரல் டியூப் குறைபாட்டின் (NTD) மிகக் கடுமையான வடிவமாகும், இது உயிர்வாழ்வோடு ஒத்துப்போகிறது மற்றும் இது பல்வேறு அளவு இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது. 10,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 4 அமெரிக்காவில் (அமெரிக்காவில்) பாதிக்கப்படுகின்றன. மெக்சிகன் அமெரிக்கர்கள், அமெரிக்காவில் மிக வேகமாக வளர்ந்து வரும் இன மக்கள், NTD களின் அதிக பரவல் விகிதத்தை காகசியன் அமெரிக்கர்கள் பின்பற்றுகின்றனர். MM இன் நிகழ்வு அமெரிக்காவில் குறிப்பிடத்தக்க பொருளாதார மற்றும் பொது சுகாதார சுமையை பிரதிபலிக்கிறது. மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இரண்டும் MM இன் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கின்றன. NTDக்கான மரபணு பங்களிப்பு சிக்கலானது. 205 க்கும் மேற்பட்ட மரபணு இடங்கள் சுட்டி மரபுபிறழ்ந்தவர்கள் மற்றும் விகாரங்களில் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. பெரும்பாலான மவுஸ் என்டிடிகள் ரோஸ்ட்ரல் சிஎன்எஸ்ஸை பாதிக்கின்றன மற்றும் ஒரு சிலருக்கு மட்டுமே ஸ்பைனா பிஃபிடா உள்ளது. இதற்கு நேர்மாறாக, மனிதர்களில் MM இன் வளர்ச்சியில் மரபணு மாறுபாடு மற்றும் மூலக்கூறு பொறிமுறை (கள்) பெரும்பாலும் அறியப்படவில்லை. டி நோவோ பிறழ்வுகளின் பங்களிப்பு எம்.எம்

மனிதர்களில் தெரியவில்லை மற்றும் MM பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் எக்சோம்களில் இருக்கும் மாறுபாடுகளை வகைப்படுத்துவதன் மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் என்பது பெரிய விளைவுகளின் அரிதான மாறுபாடுகள் மற்றும் எக்ஸோம்களில் உள்ள மாறுபாடுகளின் முழு தள அதிர்வெண் ஸ்பெக்ட்ரம் நோய் தொடர்பை நிறுவுவதற்கான செலவு குறைந்த மற்றும் திறமையான கருவியாகும். கூடுதலாக, MM பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் மரபணுக்களில் உள்ள ஒழுங்குமுறை கூறுகளை வரிசைப்படுத்துவது, நரம்புக் குழாயின் இயல்பான வளர்ச்சிக்கு முக்கியமான மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கக்கூடிய அரிய வகைகளைக் கண்டறிய முடியும்.