இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

சின்டாக்சின் மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய மரபணு ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்

ரபியா அகமது, அஸ்மா அக்தர், அம்பெரீன் அன்வர், அஹ்மத் சலீம்

காய்ச்சல் மற்றும் இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றுடன் 5 வயதுடைய ஆண் ஒரு வழக்கைப் புகாரளிக்கிறோம். பரிசோதனையில் அவருக்கு வாய்வழி புண்கள் மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி இருந்தது. ஒரு வயதில் இறந்த அவரது சகோதரர்களில் ஒருவருக்கும் இதே போன்ற புகார்கள் இருந்தன. குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனையில் ஹீமோபாகோசைடோசிஸ் கண்டறியப்பட்டது. அவர் ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையானது STX11 மரபணுக்களில் ஒரு அரிய 173T>C;p.Leu58Pro பிறழ்வை ஹோமோசைகஸ் நிலையில் கண்டறிந்தது, இதன் விளைவாக குடும்ப அல்லது மரபணு HLH ஏற்படுகிறது.