பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் நோய்க்குறி: கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகளின் பழமைவாத சிகிச்சை, குழந்தை வயதில் அடிக்கடி ஏற்படும் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடு

Favia G, Tempesta A, Limongelli L, Loprieno S, Cazzolla AP, Lacaita M, Laforgia N, Maiorano E

குறிக்கோள்: கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், நெவாய்ட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது PTCH1 (9q22.3) மரபணுவின் பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை. இது தோல், எலும்புக்கூடு மற்றும் தாடைகள் போன்ற பல உறுப்புகளை உள்ளடக்கியது. இந்த ஆய்வின் நோக்கம், குழந்தை பருவத்தில் கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகளை என்.பி.சி.சி.எஸ்-ன் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடாக விவரிக்கிறது, மேலும் அவர்களின் பழமைவாத சிகிச்சை, இது மிகவும் முக்கியமானது, குறிப்பாக இளம் நோயாளிகளிடையே.
முறைகள்: கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட 20 குழந்தை நோயாளிகளைப் பற்றி நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம், மொத்தம் 60 கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகள் உள்ளன. அதிகபட்ச நிரந்தர பற்களைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் நோயாளிகள் பழமைவாத புண் அணுக்கருவுக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர். எலும்பு முறிவு மற்றும் ஆஸ்டியோபிளாஸ்டி ஆகியவை வழக்கமான சுழலும் கருவிகள் மற்றும் பைசோ எலக்ட்ரிக் கருவிகள் இரண்டையும் கொண்டு, சேதமடைந்த எலும்பு, எபிடெலியல் எச்சங்கள் மற்றும் செயற்கைக்கோள் நீர்க்கட்டிகளை அகற்றவும், மீண்டும் நிகழும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் செய்யப்பட்டன. அனைத்து அறுவை சிகிச்சை மாதிரிகளும் ஹிஸ்டோபோதாலஜிக்கல் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டன மற்றும் நோயாளிகள் குறைந்தபட்சம் 18 மாதங்களுக்கு பின்தொடரப்பட்டனர்.
முடிவுகள்: ஒட்டுமொத்தமாக, 60 கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகள் அகற்றப்பட்டன (8 நோயாளிகள் ஒற்றை நோயாளிகள் மற்றும் மீதமுள்ளவர்கள் பல நீர்க்கட்டிகள் கொண்டவர்கள்) அனைத்து அறுவை சிகிச்சை காயங்களும் சிக்கல்கள் இல்லாமல் குணமாகும். ஆயினும்கூட, 3 நோயாளிகளிடமிருந்து 5 புண்கள் (8.3%) மீண்டும் நிகழ்ந்தன: அவை அனைத்தும் > 5 செமீ அதிகபட்ச விட்டம் மற்றும் நிரந்தர பற்களுடன் தொடர்புடையவை.
முடிவு: குழந்தை நோயாளிகளுக்கு கெரடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டிகள் நிரந்தர பற்களைப் பாதுகாக்க பழமைவாத அணுகுமுறைகள் தேவை. வழக்கமான அணுக்கருவை 60% மறுநிகழ்வு விகிதங்களுக்கு இட்டுச் செல்லும் அதே வேளையில், பைசோ எலக்ட்ரிக் கருவிகளைக் கொண்ட குழி ஆஸ்டிக்டோமியானது மீண்டும் நிகழும் அபாயத்தைக் கணிசமாகக் குறைத்து நிரந்தர பற்களைப் பாதுகாக்க அனுமதித்தது.