பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

Ataxia Telangiectasia மரபணுவில் துண்டிக்கப்பட்ட பிறழ்வின் கேரியர்களிடையே புற்றுநோயின் அதிக பாதிப்பு

எமான் கட்டணம், ஃபுவாட் கட்டணம்

Ataxia Telangiectasia (AT) மரபணு டிஎன்ஏ சேதத்தின் பதிலில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது மற்றும் பல செல்லுலார் சிக்னலிங் பாதைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது. வடக்கு இஸ்ரேலில் உள்ள அதே கிராமத்தில் AT வசிப்பதால் பாதிக்கப்பட்ட ~1000 உறுப்பினர்களைக் கொண்ட ட்ரூஸ் குடும்பத்தில் புற்றுநோய் அதிகமாக இருப்பதாக இங்கே நாங்கள் தெரிவிக்கிறோம். கடந்த நான்கு தசாப்தங்களில் 16 AT நோயாளிகள் 1339 (C>T) நிலையில் துண்டிக்கப்பட்ட பிறழ்வைச் சுமந்து செல்லும் ஹோமோசைகோட்களைக் கண்டறிந்தனர், இது AT புரதத்தின் உற்பத்தியை நீக்குகிறது. இக்குடும்பத்தில் அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள், அதிக எண்ணிக்கையிலான உடன்பிறந்த திருமணங்கள் காரணமாக உள்ளது. எனவே, ஒப்பீட்டளவில் அதிக எண்ணிக்கையிலான குடும்ப உறுப்பினர்கள் இந்த பிறழ்வின் கேரியர்கள். மேலும், இந்த குடும்பத்தில் 75 க்கும் மேற்பட்ட புற்றுநோயாளிகள் கண்டறியப்பட்டனர். எனவே, AT மரபணுவில் துண்டிக்கப்பட்ட பிறழ்வுகளின் கேரியர்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் இருப்பதாகக் கூறலாம். AT நோயாளிகள் மற்றும் AT பிறழ்வுகளின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் கதிர்வீச்சு சிகிச்சைக்கு உணர்திறன் கொண்டவர்கள். எனவே, பிறழ்ந்த AT மரபணுவைக் கொண்டுள்ள புற்றுநோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது கதிர்வீச்சு சிகிச்சை மற்றும் ரேடியோமிமெடிக் மருந்துகளின் பயன்பாட்டைத் தவிர்க்கலாம். ஏடிஎம் சுயாதீன பாதைகளில் புதிய மருந்துகள் கண்டுபிடிக்கப்பட வேண்டும்.