ஸ்டெம் செல் ஆராய்ச்சி மற்றும் சிகிச்சை இதழ்

சுருக்கம்

பெருங்குடல் புற்றுநோயில் ஈடுபட்டுள்ள SNP களின் அடையாளம் மற்றும் வடிவ பகுப்பாய்வு

பிரணேதி படிதார் மற்றும் ஜோதி போஜ்வானி

பெருங்குடல் புற்றுநோய் (CRC) உலகளவில் புற்றுநோய் தொடர்பான இறப்புகளுக்கு இரண்டாவது முக்கிய காரணமாகும், இது ஒவ்வொரு நபருக்கும் 80-100% வாழ்நாள் ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது. Wnt, TGF, p53, K-ras போன்ற சில முக்கிய சிக்னலிங் பாதைகளின் அடிப்படையிலான மரபியல் மற்றும் தொடர்புடைய வழிமுறைகள் CRCக்கான முன்கணிப்பை நிர்வகிப்பதில் ஒரு தீங்கு விளைவிக்கும். அதிக சதவீத பெருங்குடல் கட்டிகள் (அடினோமாக்கள் மற்றும் கார்சினோமாக்கள்) பீட்டா-கேடனின் அல்லது ஆக்சினில் செயல்படும் பிறழ்வுகளைக் காட்டுகின்றன, அதேசமயம், APC போன்ற சில கட்டிகளை அடக்கும் மரபணுக்களின் (TSGs) இழப்பு பெருங்குடலில் சீரற்ற பாலிப்களின் தொடக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த மூலக்கூறுகள் அனைத்தும் தற்செயலாக ஒரு பரிணாம ரீதியாக பாதுகாக்கப்பட்ட Wnt சிக்னலிங் பாதையின் முக்கியமான கூறுகளாகும், இது இந்த நோயின் வளர்ச்சியில் பல்வேறு கால கட்டங்களில் கருவியாக உள்ளது. மரபணு நிலப்பரப்பில் உள்ள மாதிரி குழுக்களிடையே SNP சுயவிவரங்களில் உள்ள வேறுபாடுகளை இயந்திர கற்றல் நுட்பங்களின் ஸ்மார்ட் மற்றும் திறமையான பயன்பாட்டின் மூலம் அடையாளம் காண முடியும். இந்த SNP சுயவிவரங்களின் புள்ளிவிவரங்கள் மற்றும் மாதிரி பகுப்பாய்வுகள், சுவாரஸ்யமாக ஒரு உறுதியான மற்றும் தர்க்கரீதியான தளத்தை நமக்கு வழங்குகிறது, அதன் அடிப்படையில் ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட SNP இன் ஒப்பீட்டு பங்களிப்பு/கள், “காரணத்திலிருந்து விளைவு வரை” கணிசமாக மதிப்பிடப்படலாம். புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மற்றும் முன்கணிப்பு தொடர்பான இந்த SNP மாறுபாடுகளின் உயிரியல் சம்பந்தம், இருப்பினும், SNP ஆய்வுகளில் பகுத்தறிவுக் கட்டுப்பாட்டு வடிவமைப்பின் தாக்கத்தைப் பற்றிய சிறந்த புரிதல் நிலுவையில் உள்ளது. இங்கு அறிக்கையிடப்பட்ட குறிப்பிடத்தக்க SNP களின் பகுப்பாய்வுகளிலிருந்து வெளிவரும் எங்கள் முடிவுகள், யதார்த்தமான SNP தரவுகளின் அடிப்படையில் நோயுற்ற மக்களைப் பாகுபடுத்துவதில் தொடர்புடைய உயிர் தகவலியல் கருவிகள் மற்றும் இயந்திர கற்றல் நுட்பங்களின் பயன்பாட்டை நிரூபிக்கிறது. இந்த ஆய்வில், நாம் முதன்மையாக Wnt சிக்னலிங் பாதையின் முக்கியமான உறுப்பினர்களை இலக்காகக் கொண்டுள்ளோம், இது பெருங்குடல் புற்றுநோயின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் முக்கிய வளர்ச்சிப் பாத்திரத்தை வகிக்கிறது, இது புற்றுநோயின் பாரம்பரிய "மல்டிஜீன்-மல்டிஸ்டெப் தன்மையை" சித்தரிக்கிறது. வளர்ச்சி உயிரியல் கருவிகளின் சக்தியைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், CRC நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் மிகவும் பரவலாக இருக்கும் இந்த பாதையின் "ஆரம்ப-நடிப்பு" மற்றும் "தாமதமாக செயல்படும்" உறுப்பினர்களுக்கான பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளை நாங்கள் கண்டறிந்து தொடர்புபடுத்தியுள்ளோம். கூடுதலாக, பல்வேறு டேட்டாமைனிங் (பயோ-இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்) நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், பெரிய தரவுத் தொகுப்புகளில் மறைக்கப்பட்ட சிக்கலான உறவுகள் மற்றும் தொடர்புகள் இங்கே தோண்டி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மருத்துவ தலையீடுகளில், சிகிச்சையின் சில சாத்தியமான வேட்பாளர் இலக்குகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம், அத்தகைய ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறையின் நோக்கத்தை அறிக்கை விவாதிக்கிறது .