பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

புளூபெர்ரி மஃபின் பேபியின் வேறுபட்ட நோயறிதலாக மெவலோனிக் அசிடூரியா

ரஃபேலா வாக்னர், கமிலா வியேரா பெலெட்டினி, மார்சியா பண்டீரா, எட்வர்டோ மரன்ஹாவோ குபர்ட் மற்றும் மாரா லூசியா ஷ்மிட்ஸ் ஃபெரீரா சாண்டோஸ்

மெவலோனேட் கைனேஸ் (எம்.கே) குறைபாடு என்பது, கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ஐசோபிரனாய்டுகளின் உயிரியக்கத்தில் இன்றியமையாத நொதியான எம்.கே.யின் மரபணு குறியாக்கத்தில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க அழற்சி ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் நொதியின் எஞ்சிய செயல்பாட்டின் படி பரந்த மருத்துவ நிறமாலையைக் கொண்டுள்ளது, மிகவும் கடுமையான வடிவம் மெவலோனிக் அசிடூரியா (MA) என அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கட்டுரையின் நோக்கம், புளூபெர்ரி மஃபின் எனப்படும் தோல் வெடிப்பின் ஆரம்ப வெளிப்பாடான கடுமையான MA இன் மருத்துவ வழக்கைப் புகாரளிப்பதாகும், இது பொதுவாக பிறவி நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது பிறந்த குழந்தைகளின் ஹெமாட்டோபாய்டிக் நோய்களுடன் தொடர்புடையது. ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, வாந்தி, காய்ச்சல், மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹெபடோஸ்பிளெனோமேகலி ஆகியவற்றை மதிப்பிடுவதற்காக எங்கள் சேவைக்கு அனுப்பப்பட்ட மூன்று மாத ஆண் குழந்தை, இரத்தம் உள்ள பெற்றோருக்குப் பிறந்ததாக நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். பிறக்கும்போதே, அவர் புளூபெர்ரி மஃபின் பேபி சிண்ட்ரோம் என்ற பர்பூரிக் சொறியை முன்வைத்தார். ஒரு முழுமையான விசாரணையில் சிறுநீர் மெவலோனிக் அமிலத்தின் வெளியேற்றம் அதிகரித்தது மற்றும் எம்.கே மரபணுவின் எக்ஸான் 10 இல் ஹோமோசைகோசிஸில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்பட்டது, இது எம்.ஏ நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தியது. ப்ளூபெர்ரி மஃபின் ராஷ் மற்றும் எம்.ஏ ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய முதல் அறிக்கையை எங்கள் மருத்துவ வழக்கு வெளிப்படுத்துகிறது.