Single Cell Biology

சுருக்கம்

22q11.2 டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிக்கு பார்கின்சன் நோய்: செல்-மூலம்-செல் மதிப்பீட்டு நுட்பங்கள் மூலம் மொசைக்ஸைக் கண்டறிவதன் பொருத்தம்

Perandones C, Farini VL, Pellene LA, Sáenz Farret M, Cuevas SM, Micheli FE மற்றும் Radrizzani M

அஷ்கெனாசி யூத இனத்தைச் சேர்ந்த ஒரு ஆண் நோயாளியின் வழக்கைப் பற்றி நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம், நடுக் கோடு குறைபாடுகள் (பிறவி இதய நோய், உயர் வளைவு அண்ணம் மற்றும் பிஃபிட் உவுலா) வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளன. 46 வயதில், அவர் ஓய்வெடுக்கும் நடுக்கம் இருப்பதாக புகார் கூறி எங்கள் மையத்திற்கு வந்தார், மேலும் நரம்பியல் பரிசோதனையில் பார்கின்சன் நோய் முடிவுக்கு வந்தது. அவரது அணுகுமுறையின் ஒரு பகுதியாக, மரபணு மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. ஃப்ளோரசன்ஸ் இன்-சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (FISH) பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட இரத்த அணுக்களில் 24% இல் 22q நீக்கப்பட்ட ஒரு மொசைசிசத்தை உறுதிப்படுத்தியது. மேலும், SNCA ஆன்டிபாடியைப் பயன்படுத்தி சிறு உமிழ்நீர் சுரப்பிகளில் இருந்து மாதிரிகளில் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன. நோயாளியின் உமிழ்நீர் சுரப்பிகளில் இருந்து உயிரணுக்களுக்கு தீவிரமான SNCA நோயெதிர்ப்பு செயல்திறன் புரோ லெஸ் பெறப்பட்டது . பார்கின்சன் நோயுடன் 22q11.2 மைக்ரோடெலிஷன் நோய்க்குறியின் மொசைசிசத்தின் தொடர்பின் முதல் விளக்கம் இதுவாகும்.
ஆரம்பகால PD நிகழ்வுகளின் நோயியலில் 22q11.2 நீக்குதலின் ஈடுபாட்டைத் தவிர்ப்பதற்கு முன், அதிக உணர்திறன் வாய்ந்த ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு மற்றும் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் ஆய்வுகளை உள்ளடக்கிய மதிப்பீடுகளின் ஸ்பெக்ட்ரம் விரிவாக்கப்பட வேண்டும் என்று எங்களின் ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. 22q11.2 டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஆரம்ப-தொடக்க PD இன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தெரியவில்லை, ஆனால், தெளிவுபடுத்தப்பட்டால், அது PD இன் காரணத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் இறுதியில் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை உத்திகளுக்கும் பங்களிக்கக்கூடும்.