பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

PEX1 பிறழ்வுகளுடன் சகோதர இரட்டையர்களில் பினோடைபிக் மாறுபாடு: முரண்பாடான மருத்துவ பினோடைப் உடன் ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி

ஜேனட் சைமன்ஸ் மற்றும் மல்கோர்சாட்டா ஜேஎம் நோவாசிக்

பெரியோக்சிசோமல் பயோஜெனீசிஸ் கோளாறுகள் என்பது மரபணு மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக மாறக்கூடிய கோளாறுகளின் குழுவாகும், இது மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமில வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கிறது. பல PEX மரபணுக்கள் Zellweger syndrome spectrum (ZSS) இன் பல்வேறு கோளாறுகளில் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ஒரே PEX1 பிறழ்வுகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் அசாதாரணங்கள் கிளாசிக் ZSS ஐப் பகிர்ந்து கொள்ளும் சகோதர இரட்டையர்களின் நிகழ்வுகளை இங்கே நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம், ஆனால் அவர்கள் முரண்பாடான மருத்துவ விளக்கக்காட்சியைக் கொண்டுள்ளனர். ட்வின் A க்கு Zellweger Syndrome (ZS) இன் கிளாசிக்கல் மருத்துவ அம்சங்கள் இருந்தபோதிலும், ட்வின் B இன் பிறந்த குழந்தைப் பிரசன்டேஷன் மிகவும் லேசானதாக இருந்தது, மேலும் அவளது சகோதரனின் விளக்கக்காட்சிக்காக அவள் ZSS உடையவளாக ஆரம்பத்தில் அடையாளம் காணப்பட்டிருக்க மாட்டாள். இரட்டையர்கள் பெராக்ஸிசோம் செயல்பாட்டின் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியான உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களைக் கொண்டிருந்தனர். இந்த அறிக்கை ZSS இன் பரந்த நிறமாலையை எடுத்துக்காட்டுகிறது மற்றும் அதன் மாறுபாட்டை மரபியல், உயிர்வேதியியல் அல்லது கருப்பையக சூழலால் கூட கணக்கிட முடியாது என்று பரிந்துரைக்கிறது.