ஏஜிங் சயின்ஸ் இதழ்

சுருக்கம்

பல்கேரிய நூற்றாண்டுவாசிகளின் POOL-SEQ ஆய்வு, மரபணு வெளிப்பாடு பாதைகளின் மனித நீண்ட ஆயுளுக்கான பொருத்தத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது

டிமிடர் செர்பெசோவ், லுபோமிர் பாலாபன்ஸ்கி, சேனா கராச்சனக்-யாங்கோவா, ராடோஸ்லாவா வஜரோவா, டெசிஸ்லாவா நெஷேவா, ஜோரா ஹம்மௌதே, ராடா ஸ்டானேவா, மார்டா மிஹைலோவா, வேரா தம்யனோவா, ஓல்கா அன்டோனோவா, டிராகோமிரா நிகோலோவா, சவினா ஹட்ஜிடே, டோகோவா டோகோவா

மனித ஆயுட்கால ஆய்வுகளில் சிறிய விளைவுகளைக் கொண்ட பெரிய அளவிலான மரபணு மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இவை வெவ்வேறு மக்கள்தொகையில் எளிதில் பிரதிபலிக்க முடியாது. இரண்டு டிஎன்ஏ பூல்களின் முழு-எக்ஸோம் வரிசைமுறையை நாங்கள் செய்துள்ளோம்: முறையே 32 பல்கேரிய நூற்றாண்டாளர்கள் மற்றும் 61 இளம் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகள். மொத்தம் 59935 வடிகட்டப்பட்ட மாறுபாடுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன, அவற்றில் 216 நீண்ட ஆயுள் வரைபட தரவுத்தளத்தில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன, இதில் 2843 நீண்ட ஆயுளுடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகள் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. ஃபிஷரின் துல்லியமான சோதனையைப் பயன்படுத்தி, இந்த வகைகளில் 22 கட்டுப்பாட்டுக் குளத்துடன் ஒப்பிடும்போது நூற்றுக்கணக்கான வயதில் குறிப்பிடத்தக்க அளவு அதிக அலீல் அதிர்வெண்ணைக் காட்டியது, இதனால் அவை நீண்ட ஆயுளுடன் தொடர்புடையவை. மற்ற 24 மாறுபாடுகள் கட்டுப்பாடுகளில் கணிசமாக அதிக அதிர்வெண்ணைக் கொண்டிருந்தன, மேலும் அவை நீண்ட ஆயுளுடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையதாகக் கருதப்படலாம். APOE மரபணுவின் rs429358 இல் உள்ள ஆபத்து C அல்லீல் கட்டுப்பாட்டுக் குளத்தில் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டது மற்றும் பிற மக்கள்தொகையுடன் ஒப்பிடும்போது குறைந்த அதிர்வெண் கொண்டது. REACTOME பகுப்பாய்வுகள், நேர்மறை நீண்ட ஆயுட்கால மாறுபாடுகளுடன் கூடிய மிகை-பிரதிநிதித்துவ பாதைகள் TP53 இன் முன்னணி பங்கு கொண்ட வெளிப்பாடு/டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் நெட்வொர்க்கிற்கு சொந்தமானது, மற்ற மரபணுக்களுடன் (ATR, FANCD2, BAX, BRIP1) இடைச்செயல்படுகிறது, அதேசமயம் எதிர்மறை நீண்ட ஆயுட்கால மாறுபாடுகள் கொண்டவை சமிக்ஞை கடத்தும் நெட்வொர்க்கிற்கு சொந்தமானவை. . நீண்ட ஆரோக்கியத்துடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகளின் சேர்க்கைகளைக் கண்டறிய வெவ்வேறு மக்கள்தொகையில் உள்ள நூற்றாண்டு வயதினரைப் படிப்பதன் முக்கியத்துவத்தை எங்கள் முடிவுகள் உறுதிப்படுத்துகின்றன.