ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

ஆர்ஸ்கோக்-ஸ்காட் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அம்சங்களின் பரவல்

லூகாஸ் சோசா சல்காடோ

ஆர்க்ஸ்காக்-ஸ்காட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு மற்றும் அரிதான நிலை FGD1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு மூலம் உருவாகிறது. தற்போதைய இலக்கியத்தில் பல எண்ணிக்கையிலான மருத்துவ அம்சங்கள் வகைப்பாடு ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கது. இந்த அம்சத்தின் தரப்படுத்தல் மருத்துவம் மற்றும் பல் மருத்துவம் போன்ற பல்வேறு துறைகளில் மருத்துவ பங்கேற்பாளர்களுக்கு சிறந்த நோக்குநிலையை ஊக்குவிக்கிறது. இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள இந்த மருத்துவ அறிகுறிகளின் பரவலை மதிப்பிடுவதற்கு, ஒரு முறையான ஆய்வு மேற்கொள்ளப்பட்டது. 182 ஆய்வுகள் திரையிடப்பட்டன மற்றும் ஒரு அளவுகோல் மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு, 22 ஆய்வுகள் தரமான பகுப்பாய்விற்கு பரிசீலிக்கப்பட்டன. முக்கிய சேர்த்தல் அளவுகோல்கள், வழங்கப்பட்ட வழக்குகளின் மரபணு சோதனை முடிவுகள் மற்றும் முழுமையான பினோடிபிகல் விளக்கத்தைக் காட்டும் ஆய்வுகள் ஆகும். கிரானியோஃபேஷியல் மற்றும் எலும்பியல் ஆகியவை பரவலின் அதிக மதிப்பெண்களுக்கு ஒத்திருப்பதை முடிவுகள் காட்டுகின்றன. 58 நிகழ்வுகளில் 52 வெவ்வேறு நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் 33 நோயாளிகள் ஒரு புள்ளி நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டை (மிஸ்சென்ஸ் அல்லது முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள்) வழங்கினர், இது மொத்தத்தில் சுமார் 56% ஆகும். கூடுதலாக, 14 சிறிய நீக்கங்கள், நான்கு சிறிய செருகல்கள், மூன்று மொத்த நீக்கங்கள், மூன்று பிளவுகள் மற்றும் ஒரு நகல் ஆகியவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கிரானியோஃபேஷியல் வெளிப்பாடுகள் இலக்கியத்தில் அடிக்கடி விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, 38.8%, எலும்பியல் மாற்றங்கள் 18.1%, கண் மற்றும் நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் ஒன்றாக 25.8%, மரபணு அமைப்பு 8.6% ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. இந்த ஆய்வின் நோக்கம் மருத்துவ அம்சங்களைப் பற்றி விவாதிக்கிறது மற்றும் ஒரு சான்று அடிப்படையிலான மருத்துவ மரபியல் நடைமுறையை ஊக்குவிக்கிறது.