நைஃப் தலேப் அலி, ஓசாஸ் யாகூப் முகமது அகமது, ஃபயாத் ஒஸ்மான் முகமது, ஹுடா முகமது ஹாரூன்
பின்னணி: அரிவாள் உயிரணு நோய் (SCD) சூடானில், குறிப்பாக நாட்டின் மேற்குப் பகுதியில் உள்ள இரத்த சோகையின் முதன்மையான வகைகளில் ஒன்றாகக் கருதப்படுகிறது. குளுதாதயோன் அமைப்பு லிப்பிட்களின் பெராக்சிடேஷனின் எண்டோஜெனஸ் தயாரிப்புகளை அகற்றுவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இதனால் செல்கள் மற்றும் திசுக்களை ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்திலிருந்து சேதப்படுத்தாமல் பாதுகாக்கிறது. குளுதாதயோன் எஸ்-டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (ஜிஎஸ்டி) மரபணுக்களின் மரபணு பாலிமார்பிஸத்தின் விளைவாக குளுதாதயோன் அமைப்பின் குறைபாடு SCD வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தை அதிகரிக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. நோக்கங்கள்/நோக்கங்கள்: சூடானில் உள்ள அரிவாள் செல் இரத்த சோகை குழந்தை நோயாளிகளிடையே GSTM1, GSTT1 மற்றும் GSTP1 மரபணு பாலிமார்பிஸங்களின் விகிதத்தை மதிப்பிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது இந்த ஆய்வு. ஆய்வு வடிவமைப்பு: வழக்குக் கட்டுப்பாட்டு ஆய்வு இடம் மற்றும் ஆய்வின் காலம்: இந்த ஆய்வு ஜாபர் இபின் அவுஃப் குழந்தை மருத்துவமனை / கார்டூமில் உள்ள கார்டூம் நகரில் (ஜூன் 2017 முதல் ஜூன் 2020 வரை) மேற்கொள்ளப்பட்டது. முறை: உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதலின் மொத்த பாடங்கள் 126 மற்றும் 126 கட்டுப்பாடு. இந்த SCA வழக்குகளில் 78 (61.9%) ஆண்கள் மற்றும் 48 (38.1%) பெண்கள் மற்றும் கட்டுப்பாட்டுக்கு 80 (63.5%) ஆண்கள் மற்றும் 46 (36.5%) பெண்கள். மூன்று ஜிஎஸ்டி மரபணு பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண் விநியோகத்தை நாங்கள் அளந்தோம், ஜிஎஸ்டிஎம்1 மற்றும் ஜிஎஸ்டிடி1 மரபணு வகைகள் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (பிசிஆர்) மூலம் தீர்மானிக்கப்பட்டது. ஜிஎஸ்டிபி1 மரபணு வகை பிசிஆர்-கட்டுப்பாடு துண்டு நீள பாலிமார்பிஸம் மதிப்பீட்டைக் கொண்டு நடத்தப்பட்டது, தரவை பகுப்பாய்வு செய்ய SPSS பதிப்பு 23 பயன்படுத்தப்பட்டது. முடிவுகள்: GSTM1 பூஜ்ய மரபணு வகை அதிர்வெண் கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் சற்று குறைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, (SCA நோயாளிகளில் 33.3% க்கு மாறாக 30.2%), ஆனால் இந்த வேறுபாடு புள்ளியியல் ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாகக் கருதப்படவில்லை (OR = 1.16, 95% CI: 0.68- 1.97; p- மதிப்பு = 0.5884), GSTT1 47.6% இல் கண்டறியப்பட்டது SCA நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாட்டின் 77.8% ஆனால் GSTT1 பூஜ்ய மரபணு வகையைச் சுமக்கும் நபர்களின் அதிர்வெண் SCA நோயாளிகளிடையே கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது, 22.2% கட்டுப்பாட்டுடன் ஒப்பிடும்போது 52.4%; (OR = 3.85, 95% CI: 2.23- 6.65; p-மதிப்பு =0.0001). ஒருங்கிணைந்த GSTM1 null/GSTT1 பூஜ்ய மரபணு வகை கொண்ட தனிநபர்கள் SCA (OR=11.7; CI=2.67-51.2; p-value=0.0011) 11.7 மடங்கு அதிகரித்த அபாயத்தைக் கொண்டிருந்தனர். GSTP1 இன் ஹோமோசைகஸ் விகாரி வகை (Val/Val) நோயாளிகளுக்கும் கட்டுப்பாடுகளுக்கும் இடையே குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாட்டைக் காட்டியது (OR= 6.53, 95% CI: 1.41-30.24; P-மதிப்பு = 0.0164). முடிவு: GSTT1 பாலிமார்பிஸம் மற்றும் GSTM1 பூஜ்ய/GSTT1 பூஜ்ய மரபணு வகை மற்றும் GSTP1 இன் ஹோமோசைகஸ் விகாரி வகை (Val/Val) ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைந்த வடிவம் அரிவாள் செல் அனீமியாவின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.