ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

ATM IVS10-6T என்றால் பங்கு? மார்பகப் புற்றுநோயில் பாலிமார்பிசம்: அதிக ஆபத்துள்ள காஷ்மீரி மக்கள்தொகையில் ஒரு வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு ஆய்வு

நித்தா சையீத், பிர்தௌஸ் ஹுசைன் மற்றும் முஷ்டாக் ஏ சித்திக்

மார்பக புற்றுநோய்க்கு ஆளாகக்கூடிய மரபணுவாக ஏடிஎம் வேட்புமனுவின் ஆதாரம் இரண்டு மூலங்களிலிருந்து உருவாகிறது. ஏடிஎம்மின் முக்கிய பணி என்னவென்றால், டிஎன்ஏ சேதத்திற்கு செல்லுலார் பதில்களை மத்தியஸ்தம் செய்வதில் ஏடிஎம் புரதம் ஒரு அடிப்படை பங்கேற்பாளர் ஆகும், இதில் செல்லுலார் சிக்னலிங், டிஎன்ஏ டபுள்-ஸ்ட்ராண்ட் பிரேக் ரிப்பேர் மற்றும் செல்-சைக்கிள் அரெஸ்ட் மற்றும் அப்போப்டொசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். மரபணு நிலைப்பாட்டில் இருந்து, ஏடிஎம் என்பது அட்டாக்ஸியா-டெலங்கியெக்டாசியாவில் (AT) மாற்றப்பட்ட ஒரு மரபணு ஆகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு பினோடிபிகலாக குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் ஹோமோசைகோட்களில் லிம்போபிரோலிஃபெரேடிவ் கட்டிகளுக்கான அதிக ஆபத்து ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஏடிஎம் பிறழ்வுகளின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் மார்பக புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்தில் இருப்பதாக பல ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன மற்றும் ஏடிஎம் IVS10-6T→G SNP மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்தில் ஏடிஎம்-ன் பங்களிப்பை மேலும் வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டுவதற்காக, அதிக ஆபத்துள்ள காஷ்மீரி மக்களில் ஏடிஎம் இருப்பிடத்தை ஹாப்லோடைப்பிங் செய்தோம். ATM IVS10-6T→G பாலிமார்பிஸம் 130 மார்பகப் புற்றுநோய் நோயாளிகள் மற்றும் 220 பெண் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகள் PCR-RFLP (பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை-கட்டுப்பாடு துண்டு நீளம் பாலிமார்பிசம்) மற்றும் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை மூலம் இணக்கம் மூலம் ஆய்வு செய்யப்பட்டது. PCR-RFLP பகுப்பாய்வு, 68.4% (130 இல் 89) மார்பகப் புற்றுநோய் நோயாளிகள் T/T மாறுபாட்டிற்கு ஒரே மாதிரியானவர்கள் என்றும், 21.5% (130 இல் 28) நோயாளிகள் T/G மாறுபாட்டிற்கு பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்கள் என்றும், 10% (130 இல் 13) நோயாளிகள் என்றும் தெரியவந்துள்ளது. GG மாறுபாட்டிற்கான homozygous. ATM IVS10-6T→G பாலிமார்பிஸம் மார்பகப் புற்றுநோயின் போதுமான அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது மற்றும் மார்பகப் புற்று நோயாளிகள் மத்தியில் ஹெட்டோரோசைகஸ் T/G மாறுபாடு மார்பக புற்றுநோயைத் தொடங்குவதற்கும் உருவாக்குவதற்கும் அதிக ஆபத்தை தீர்மானிக்கிறது என்று தற்போதைய ஆய்வு முடிவு செய்கிறது.