பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஸ்டெம் செல் மரபணு மாற்றம் மற்றும் MTHFR C677T மாறுபாடுகள் கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளில் “Risk†அதிகரித்தன

அஜித் கே சக்சேனா, ஷஷி மற்றும் உஷா

1.1 Henoch-Sch�½nlein purpura (HSP) உள்ள காகசியன் குழந்தைகளில் MEFV பிறழ்வுகளின் பரவலை மதிப்பிடுவது மற்றும் குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சலின் (FMF) குறைவான நிகழ்வுகளைக் கொண்ட மக்கள்தொகையில் இரண்டு நோய்களுக்கு இடையில் சாத்தியமான தொடர்பை ஆராய்வதும் நோக்கம். 1.2 முறைகள் ஜனவரி 2002 மற்றும் பிப்ரவரி 2009 க்கு இடையில் HSP நோயால் கண்டறியப்பட்ட நூற்றி இரண்டு குழந்தைகள் ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்டனர். மருத்துவ அட்டவணையில் இருந்து மருத்துவ தரவு பெறப்பட்டது. 6 பொதுவான MEFV பிறழ்வுகளுக்கு குழந்தைகள் சோதிக்கப்பட்டனர். ஸ்லோவேனியன் மக்கள்தொகையில் MEFV மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் கேரியர் வீதத்தைக் கண்டறிய, 105 ஆரோக்கியமான பெரியவர்களின் கட்டுப்பாட்டுக் குழு திரையிடப்பட்டது. 1.3 முடிவுகள் ஹெட்டோரோசைகஸ் MEFV மரபணு மாற்றங்கள் HSP உடைய 6% குழந்தைகளிலும், வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான பெரியவர்களில் 7% பேரிலும் கண்டறியப்பட்டன. இரு குழுக்களிலும் காணப்படும் பொதுவான அலெலிக் மாறுபாடுகள் பின்வருமாறு: 5 பங்கேற்பாளர்களில் V726A, 4 பங்கேற்பாளர்களில் K695R, 3 பங்கேற்பாளர்களில் E148Q மற்றும் 1 பங்கேற்பாளரில் M694V. MEFV இல் பிறழ்வுகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் இல்லாத குழந்தைகளின் குழுவிற்கு இடையில் HSP மருத்துவப் படத்தில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. MEFV பிறழ்வுகளைக் கொண்ட HSP நோயாளிகள் MEFV பிறழ்வுகள் இல்லாத நோயாளிகளை விட இளையவர்கள். 1.4 முடிவு முன்னர் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சிகளுக்கு மாறாக, MEFV பிறழ்வுகள் HSP உடைய குழந்தைகளில் வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான மக்கள்தொகையுடன் ஒப்பிடும்போது அடிக்கடி ஏற்படுவதில்லை மற்றும் HSP இன் மருத்துவ விளக்கக்காட்சியில் எந்த தாக்கத்தையும் ஏற்படுத்தாது.