உயிரியல் மற்றும் மருத்துவம்

சுருக்கம்

சாதாரண சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகளுடன் வில்சன் நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது

அதுல் சிங் ராஜ்புத், குஞ்சன் சிங் தலால் மற்றும் ஜோதி ஜெயின்

வில்சன் நோய், 'ஹெபடோலென்டிகுலர் டிஜெனரேஷன்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது தாமிரத்தை கையாளுவதில் ஏற்படும் கோளாறு ஆகும். மருத்துவ படம் பாசல் கேங்க்லியா (10 முதல் 100%), சிறுமூளை செயலிழப்பு (18 முதல் 73%) மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு (18 முதல் 84%) ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளுடன் நோய்க்குறியியல் இயற்பியலுக்கு இணையாக உள்ளது. நோயாளியின் விவரம் பொதுவாக சிறுமூளை செயலிழப்பு (அடாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ்), பேசல் கேங்க்லியா செயலிழப்பு (கோரியோஅத்தெடோசிஸ்), கார்னியாவில் உள்ள கேசர் ஃப்ளீஷர் (கேஎஃப்) வளையங்கள் மற்றும் கல்லீரல் ஈடுபாடு (எந்த விதமான கடுமையான அல்லது நாள்பட்ட கல்லீரல் நோய்) அறிகுறிகளுடன் இருக்கும் இளம் ஆண் அல்லது பெண்ணை விவரிக்கிறது. ) செயலிழந்த ATP7B மரபணு காரணமாக கல்லீரலால் தாமிரத்தை முறையற்ற முறையில் கையாள்வதில் அடிப்படை நோயியல் இயற்பியல் தொடர்புடையது. கண்டறியும் சோதனைகளில் அதிகரித்த சிறுநீர் செப்பு வெளியேற்றம் (100 ug/dl), குறைக்கப்பட்ட சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் (<25 mg/dl) மற்றும் அதிகரித்த கல்லீரல் செப்பு செறிவு (> 200 ug/gm கல்லீரல் திசுக்கள்) ஆகியவை அடங்கும். வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில் சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவு குறைவது காணப்பட்டாலும், குறிப்பாக கடுமையான ஹெபடைடிஸ் வகையிலான நோயாளிகளில் சில விகிதாச்சாரத்தில் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் போலியாக அதிகரித்திருக்கலாம், இதனால் மருத்துவர்களுக்கு குறிப்பாக கிராமப்புற வளங்கள் வரையறுக்கப்பட்ட அமைப்புகளில் கண்டறியும் சவாலாக உள்ளது. விரிவான ஆய்வகப் பணிகள் இருந்தபோதிலும் மருத்துவ சந்தேகக் குறியீடு மிகவும் குறைவாக இருப்பதால் இது போன்ற விளக்கக்காட்சிகள் மிகவும் தவறாக வழிநடத்தும். சாதாரண சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவைக் கொண்ட கடுமையான ஹெபடைடிஸ் நோயாளியின் ஒரு வழக்கை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம், ஆனால் சிறுநீர் தாமிர வெளியேற்றத்தை கணிசமாக உயர்த்துகிறோம். நோயாளி வாய்வழி துத்தநாக மாற்றத்திற்கு அற்புதமான பதிலைக் காட்டினார், இது கிளினிகோபயோசெமிகல் முன்னேற்றத்துடன் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.