பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

இரண்டு ரஷ்ய குடும்பங்களில் 4q35 குரோமோசோமால் நீக்குதலுடன் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் ஃபேசியோஸ்காபுலோபெரோனியல் தசைநார் சிதைவு

கசகோவ் வி, ருடென்கோ டி, கோலினின் வி மற்றும் போஸ்ட்னியாகோவ் ஏ

இரண்டு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் 4q35-இணைக்கப்பட்ட ஃபேசியோஸ்காபுலோபெரோனியல் தசைநார் டிஸ்டிராபி (FSPMD) குடும்பங்களில் உள்ள தசை பாசங்களின் வடிவத்தின் விளக்கத்தை நாங்கள் தருகிறோம், இதில் நோயாளிகள் முதல் பரிசோதனைக்குப் பிறகு 24 - 28 மற்றும் 35 - 37 ஆண்டுகளில் VK ஆல் மீண்டும் பரிசோதிக்கப்பட்டனர். முகம் மற்றும் தோள்பட்டை தசைகளின் ஆரம்ப ஈடுபாட்டுடன் இந்த நோய் தொடங்கியது மற்றும் சில காலத்திற்குப் பிறகு தசைகளின் பெரோனியல் குழுவில் (முந்தைய திபியல்) ஈடுபட்டது. இருப்பினும், இரண்டு புரோபேண்டுகளில், டிஸ்ட்ரோபிக் செயல்முறை படிப்படியாக தொடைகள் (தசைகளின் பின்புற குழு, அதாவது), இடுப்பு இடுப்பு (குளுடியஸ் மாக்சிமஸ் தசைகள், அதாவது) மற்றும் மேல் கை (பைசெப்ஸ் ப்ராச்சி தசைகள் சிறிது பாதிக்கப்பட்டது) மற்றும் மூன்றில் அவர்களின் உறவினர்களுக்கு மருத்துவ ரீதியாக நீட்டிக்கப்பட்டது. ஃபேசியோஸ்காபுலோபெரோனியல் (எஃப்எஸ்பி) பினோடைப் சில பின்பக்க தொடையின் கடுமையான ஈடுபாட்டைக் காட்டுகிறது MRI ஆய்வின் போது தசைகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன. இது சம்பந்தமாக, ஃபேசியோஸ்காபுலோலிம்ப் தசைநார் சிதைவு, வகை 2 (FSLD2) என்ற சொல், ஃபேசியோஸ்காபுலோபெரோனியல் மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி என்ற பெயருக்குப் பதிலாக, ஆரம்ப எஃப்எஸ்பி பினோடைப்புடன் கூடிய "ஜம்ப்" உடன் இறங்கு வகையாகும். எஃப்எஸ்பி பினோடைப் என்பது எஃப்எஸ்எல்டி2 இன் வளர்ச்சியில் ஒரு கட்டமாக மட்டுமே உள்ளது. தசை ஈடுபாட்டின் CT மற்றும் MRI முறையானது தசை பாசத்தின் மருத்துவ வடிவத்துடன் முழுமையாக தொடர்புபடுத்தவில்லை. கிளாசிக்கல் AD FSPMD என்பது ஒரு சுயாதீனமான மருத்துவ வடிவமாகும், இது கிளாசிக்கல் FSHD இலிருந்து வேறுபட்டது, இருப்பினும் இவை இரண்டும் 4q35 குரோமோசோமால் நீக்குதலுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.