இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

கிளந்தான் மக்கள் மத்தியில் எல்லைக்கோடு HbA2 அளவுடன் பீட்டா தலசீமியாவைக் கண்டறிதல்

ரோஸ்னா பி, நானி ஷாஹிதா எஸ், முகமது நஸ்ரி எச், மரினி ஆர், நூர் ஹஸ்லினா எம்என், ஷஃபினி எம்ஒய், வான் ஜைதா ஏ

β- தலசீமியா கேரியரைக் கண்டறிவதற்கான நம்பகமான அளவுருவாக 4% க்கும் அதிகமான HbA2 நிலை உள்ளது. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், நிலை பொதுவாக அதிகரிக்கப்படுவதில்லை, எனவே கண்டறியும் சங்கடத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. எனவே இந்த ஆய்வின் நோக்கங்கள் எல்லைக்கோடு HbA2 மாதிரியில் β- தலசீமியா இருப்பதை மதிப்பிடுவதாகும். தலசீமியா ஸ்கிரீனிங்கிற்காக பெறப்பட்ட 11,790 மாதிரிகளில், 405 (3.4%) எச்பிஏ2 அளவு எல்லைக்குட்பட்டதாகக் கண்டறியப்பட்டது. இதில், 117(28.9%) மாதிரிகள் PCR க்கான எளிய சீரற்ற மாதிரி மூலம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. Multiplex ARMS-PCR ஆனது β-குளோபின் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியவும் மற்றும் α-குளோபின் மரபணுக்களை நீக்குவதற்கான மல்டிபிளக்ஸ் இடைவெளி PCR ஐக் கண்டறியவும் பயன்படுத்தப்பட்டது. 36 (30.8%) பேர் β-குளோபின் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டிருந்தனர், 8 (6.8%) பேர் α-குளோபின் மரபணு நீக்கம் மற்றும் 1 (0.9%) பேர் α மற்றும் β-குளோபின் மரபணு குறைபாடுகளுடன் இணைந்திருப்பதைக் கண்டறிந்தனர்.

கண்டறியப்பட்ட பொதுவான மரபணு மாற்றம் CD 19 (AG), 17 (45.9%) மாதிரிகளிலிருந்து கண்டறியப்பட்டது, அதைத் தொடர்ந்து 9 (24.3%) IVS 1-1 (GA) பிறழ்வு, 5 (13.5%) பாலி A பிறழ்வு மற்றும் 1 ( 2.7%) CAP +1 (AC) பிறழ்வைக் காட்டியது. இரண்டு மாதிரிகள் (5.4%) பாலி A மற்றும் CD19 இன் பிறழ்வுகளைக் காட்டியது, 2 (5.4%) IVS 1-1 மற்றும் CD 19 இன் பிறழ்வைக் காட்டியது, 1 (2.7%) IVS 1-5 மற்றும் CD 19 பிறழ்வுகளைக் காட்டியது. HbA2 அளவு 3.0% ஆக இருந்தாலும் இந்த ஆய்வு 10 (27.0%) நேர்மறை மூலக்கூறு முடிவுகளைக் காட்டியது. 3.0% முதல் 3.9% வரை HbA2 உள்ளவர்கள் கணிசமான எண்ணிக்கையில் இருந்தனர் மற்றும் PCR ஆல் தலசீமியா கேரியர்கள் என உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. எங்கள் மக்கள்தொகையில் தலசீமியா ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தின் வெற்றியை உறுதிசெய்ய HbA2 இன் அளவைத் திருத்த வேண்டும் என்று இந்தத் தரவு பரிந்துரைக்கலாம்.