மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

வழக்கு தொடர்: FXTAS நோயாளிகளில் ஆழ்ந்த மூளை தூண்டுதல்

ராண்டி ஜே ஹேகர்மேன், ஜேமி எஸ் பாக், மெலினா ஒர்டிகாஸ், ஜான் ஒலிச்னி, ராபர்ட் ஃப்ரைசிங்கர், மேட்லைன் ஹாரிசன், எட்மண்ட் கார்ன்மேன், டனுடா இசட் லோஷ், ரிச்சர்ட் ஜி பிட்டர், ரிச்சர்ட் பெப்பர்ட், லின் ஜாங் மற்றும் கியாராஷ் ஷஹ்லே

குறிக்கோள்: FMR1 ப்ரீமூட்டேஷனின் 3 கேரியர்களை நாங்கள் Fragile X-தொடர்புடைய நடுக்கம் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறியுடன் (FXTAS) விவரிக்கிறோம், இதன் நடுக்கம் இருதரப்பு ஆழமான மூளை தூண்டுதலால் (DBS) தலாமஸின் வென்ட்ரல் இன்டர்மீடியட் நியூக்ளியஸுக்கு (Vim) கணிசமாக மேம்படுத்தப்பட்டது.
 
பின்னணி: FXTAS என்பது ப்ரிமுடேஷன் வரம்பிற்குள் (55 முதல் 200 CGG ரிபீட்ஸ்) FMR1 மரபணுவின் CGG விரிவாக்கங்களால் சமீபத்தில் விவரிக்கப்பட்ட நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு ஆகும். எஃப்எக்ஸ்டிஏஎஸ் உள்ள நபர்கள் பொதுவாக இரண்டு ஆண்டுகளுக்குள் நடை அட்டாக்ஸியாவைத் தொடர்ந்து ஒரு உள்நோக்க நடுக்கத்தை உருவாக்குகிறார்கள். Vim DBS ஆனது பார்கின்சன் நோய் மற்றும் அத்தியாவசிய நடுக்கம் உள்ளிட்ட பல்வேறு கோளாறுகளில் நடுக்கத்தை திறம்பட குணப்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது.
 
வடிவமைப்பு/முறைகள்/முடிவுகள்: FXTAS உடைய 62, 59 மற்றும் 70 வயதுடைய மூன்று ஆண்களுக்கு இருதரப்பு Vim DBS மூலம் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. அனைத்து நோயாளிகளும் நடுக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க பயனுள்ள விளைவை அனுபவித்தனர். அட்டாக்ஸியா வழக்கு 1 இல் மேம்பட்டது மற்றும் வழக்கு 2 இல் தற்காலிகமாக மேம்பட்டது, ஆனால் வழக்கு 3 இல் மோசமடைந்தது. அனைத்து நோயாளிகளும் டைசர்த்ரியாவின் லேசான மோசமடைவதை அனுபவித்தனர், இருப்பினும் நோயாளிகளும் அவர்களது குடும்பத்தினரும் ஒருமனதாக ஒட்டுமொத்தமாக ஒரு பயனுள்ள நன்மை இருப்பதாக உணர்ந்தனர்.
 
முடிவுகள்: FXTAS உடன் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இருதரப்பு Vim DBS நடுக்கத்தை திறம்பட நிர்வகிக்கிறது என்பதற்கான முதல் ஆதாரத்தை இந்த வழக்குகள் வழங்கின. FXTAS உள்ள நோயாளிகளுக்கு மற்ற மருத்துவ சிகிச்சைகளுடன் அல்லது இல்லாமலேயே நடுக்கம் மற்றும்/அல்லது அட்டாக்ஸியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க DBS ஒரு சாத்தியமான சிகிச்சை விருப்பமாக நிரூபிக்கப்படலாம்.