மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

பலவீனமான எக்ஸ் பிரிமுட்டேஷன் கேரியர்களுக்கான சிகிச்சை தாக்கங்களுக்கு வழிவகுக்கும் மூலக்கூறு முன்னேற்றங்கள்

ஜொனாதன் பொலுசா, ஆண்ட்ரியா ஷ்னீடர் மற்றும் ராண்டி ஹேகர்மேன்

Fragile X சிண்ட்ரோம் (FXS) என்பது அறிவுசார் இயலாமைக்கு மிகவும் பொதுவான ஒற்றை மரபணுக் காரணமாகும், மேலும் இது FMR1 மரபணுவில் 200 க்கும் மேற்பட்ட மறுநிகழ்வுகளின் CGG விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஊக்குவிப்பாளரின் மெத்திலேஷன் மற்றும் மரபணு அமைதிக்கு வழிவகுக்கிறது. 55 முதல் 200 CGG மீண்டும் விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் உடையக்கூடிய X premutation, சிலவற்றில் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் எல்லாவற்றிலும், கேரியர்கள். 20% பெண்களில் முதன்மையான கருப்பைச் செயலிழப்பு, சுமார் 50% கேரியர்களில் மனநலப் பிரச்சனைகள் (மனச்சோர்வு மற்றும்/அல்லது பதட்டம் உட்பட) மற்றும் ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு, உடையக்கூடிய X-தொடர்புடைய நடுக்கம் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS) ஆகியவற்றில் ப்ரீமூட்டேஷன் காரணமாகிறது. ஆண்கள் மற்றும் 16% பெண்கள் பின்னர் வாழ்க்கையில். ப்ரீமூட்டேஷன் கேரியர்களில் சமீபத்திய மருத்துவ ஆய்வுகள் காணக்கூடிய உடல்நலப் பிரச்சினைகளை விரிவுபடுத்தியுள்ளன. ப்ரிமூட்டேஷனின் மூலக்கூறு நோய்க்கிருமிகளின் முன்னேற்றங்கள் குறிப்பிடத்தக்க மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பு மற்றும் நியூரான்களில் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தைக் காட்டியுள்ளன, அவை சிகிச்சைக்கு ஏற்றதாக இருக்கலாம். கேரியர்களின் மருத்துவப் பிரச்சனைகள் மற்றும் சிகிச்சை பரிந்துரைகளை இங்கே மதிப்பாய்வு செய்கிறோம்.