ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

5q- பிலடெல்பியா குரோமோசோம் பாசிட்டிவ் அக்யூட் மைலோபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவாக மாற்றும் நோய்க்குறி

அனா விடோவிக், கிராடிமிர் ஜான்கோவிச், நாடா சுவாஜ்ட்ஜிக் வுகோவிச், ஜிவ் ராடிசாவல்ஜெவிக், ஜெலிகா ஜோவனோவிக், மரிஜா டென்சிக் ஃபெகெட், பில்ஜானா டோடோரிசிவானோவிக், இரேனா அயூனிக், ஜெலினா பிலா, நடாசா டோமினிச் மற்றும் ட்ராகிகா கொலோவிக்

பின்னணி: மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியின் (MDS) அரிதான 5q- நோய்க்குறி துணை வகை (OMIM:153550) பிலடெல்பியா (Ph) குரோமோசோம் பாசிட்டிவ் அக்யூட் மைலோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா (AML) க்கு பரிணமித்தது. எம்டிஎஸ் என்பது பலவிதமான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் அடிக்கடி தொடர்புடைய குளோனல் ஸ்டெம் செல் கோளாறு ஆகும். MDS இல் மிகவும் பொதுவான காரியோடைப் அசாதாரணங்கள் டெல் (5q), -7 மற்றும் +8 ஆகும். t(9;22)(q34;q11) ஆனது Ph குரோமோசோம் உருவாக்கத்தில் விளைகிறது மற்றும் செயலில் உள்ள பிசிஆர்-ஏபிஎல் டைரோசின் கைனேஸை உருவாக்குகிறது, இது பொதுவாக நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியா (சிஎம்எல்) மற்றும் வயது வந்தோருக்கான முன்னோடியான பி-அக்யூட் லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா (பி) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. -எல்லாம்). Ph குரோமோசோம் நேர்மறை MDS மற்றும் AML ஆகியவை புதிதாக கண்டறியப்பட்ட வழக்குகளில் 1-2% மட்டுமே அசாதாரணமானது. வழக்கு அறிக்கை: MDS உடைய 72 வயதான பெண்ணை நாங்கள் வழங்குகிறோம். தூண்டப்படாத எலும்பு மஜ்ஜை செல்களில் பயன்படுத்தப்படும் HG-பேண்டிங் நுட்பம் 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX. பத்து மாதங்களுக்குப் பிறகு, வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் (WBC) எண்ணிக்கை 72×109/l ஆக அதிகரித்தது, சூத்திரத்தில் 60% மைலோபிளாஸ்ட்கள் உள்ளன. எலும்பு மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேட் 50% வெடிப்புகளுடன் ஹைபர்செல்லுலராக இருந்தது. சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு அதே செல்லுலார் குளோனில் ஆரம்ப டெல்(5q) உடன் Ph குரோமோசோம் இருப்பதை நிரூபித்தது. ஹைட்ராக்ஸியூரியா மற்றும் குறைந்த அளவு சைட்டோசின் அராபினோசைடு கொண்ட கீமோதெரபி WBC எண்ணிக்கையை 98×109/l ஆக அதிகரித்தது. சைட்டோசின் அராபினோசைட்டின் அளவு 100 mg/m2 ஆக அதிகரிக்கப்பட்டது, இதன் விளைவாக WBC எண்ணிக்கை 12×109/l ஆக குறைந்தது. பின்தொடர்தல் எலும்பு மஜ்ஜை அபிலாஷைகள் மைலோகிராமில் 70% மைலோபிளாஸ்ட்களுடன் நோயின் மேலும் முன்னேற்றத்தைக் காட்டியது. MDS இன் ஆரம்ப நோயறிதலுக்குப் பிறகு நோயாளி 10 மாதங்கள் வாழ்ந்தார் மற்றும் இரண்டாம் நிலை AML கண்டறியப்பட்ட பிறகு மற்றொரு 4 மாதங்கள் வாழ்ந்தார். முடிவு: MDS இல் 5q-லிருந்து 5q- மற்றும் Ph-பாசிட்டிவ் குளோன் வரையிலான காரியோடைப் பரிணாமம் இரண்டாம் நிலை AML (sAML) ஆக மாறுவது ஒரு அரிய நிகழ்வாகும். எங்கள் அறிவைப் பொறுத்தவரை, இது இலக்கியத்தில் பதிவான இரண்டாவது வழக்கு. தற்போதைய இலக்கியத்தின் அடிப்படையில், 5q- நோய்க்குறி, BCR/ABL-எதிர்மறை நாள்பட்ட மைலோபுரோலிஃபெரேட்டிவ் நியோபிளாம்கள் மற்றும் BCR/ABL-பாசிட்டிவ் லுகேமியாக்களுக்கு இடையே உள்ள சாத்தியமான தொடர்புகளைப் பற்றி விவாதிக்கிறோம்.