பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

α-ஆக்டினின்-4 மரபணு மாற்றங்கள், ஸ்டீராய்டு வினைத்திறன் மற்றும் வயதுவந்தோரின் ஆரம்ப-நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியில் FSGS

அஸ்ரா தபசும் பாத்திமா ஜாஃபர், ஸ்ரீ பூஷன் ராஜு மற்றும் பர்வீன் ஜஹான்

ஃபோகல் செக்மெண்டல் குளோமெருலோஸ்கிளிரோசிஸ் (FSGS) என்பது முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை சிறுநீரகக் கோளாறுகளில் காணப்படும் ஒரு பொதுவான காயமாகும், மேலும் இது ஸ்டீராய்டு-எதிர்ப்பு நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி (SRNS) மற்றும் இறுதி-நிலை சிறுநீரக நோய் (ESKD) ஆகியவற்றின் முக்கிய காரணமாகும். எஸ்ஆர்என்எஸ் நிலையான ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையின் எதிர்ப்பால் வரையறுக்கப்படுகிறது மற்றும் இது சிறுநீரக செயலிழப்புக்கான மிகவும் தீர்க்க முடியாத காரணங்களில் ஒன்றாக உள்ளது. α-ஆக்டினின்-4 மரபணுவில் (ACTN4) உள்ள பிறழ்வுகள், FSGS இன் வயது வந்தோருக்கான தொடக்க வடிவத்துடன் தொடர்புடைய SRNSக்கான அடிக்கடி காரணத்தைக் குறிக்கின்றன. ACTN4 மரபணு குறியீட்டு α-ஆக்டினின்-4 இன் எக்ஸான் 8 இல் K255E மற்றும் S262P ஆகிய இரண்டு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என தென்னிந்திய மக்களிடமிருந்து 374 பாடங்களைக் கொண்ட குழுவை நாங்கள் திரையிட்டோம். இந்த இரண்டு பிறழ்வுகளும் நோயாளிகளிடையே (4%) ஹெட்டோரோசைகஸ் வடிவத்தில் மட்டுமே காணப்படுவதாகவும், இந்த பிறழ்வுகள் இயற்கையில் நோயை ஏற்படுத்துவதாகவும், குளோமருலர் போடோசைட்டுகளின் ஆக்டின் சைட்டோஸ்கெலட்டனின் கட்டுப்பாடுகள் இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைக்கும் கட்டுப்பாடுகளில் இல்லை என்றும் எங்கள் முடிவுகள் வெளிப்படுத்தின. நோயாளிகளில் மாற்றப்பட்டது. எங்கள் ஆய்வுக் குழுவில் 5% SRNS மற்றும் 15% FSGS நிகழ்வுகளுக்கு K255E மற்றும் S262P பிறழ்வுகள் ஒன்றாகக் காரணம் என்பதை மேலும் வகைப்படுத்தியது. மாறாக, இந்த பிறழ்வுகள் கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் ஸ்டீராய்டு-சென்சிட்டிவ் நெஃப்ரோடிக் சிண்ட்ரோம் (எஸ்எஸ்என்எஸ்) நோயாளிகளில் காணப்படவில்லை. இது இந்தியாவின் முதல் அறிக்கை, நமது மக்கள்தொகையில் ACTN4 பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை நிறுவ கூடுதல் ஆய்வுகள் உத்தரவாதம் அளிக்கப்படுகின்றன, மேலும் இதுபோன்ற பகுப்பாய்வு எதிர்காலத்தில் பிறழ்வு(கள்) குறிப்பிட்ட சிகிச்சைத் தலையீடுகளை உருவாக்க உதவும்.