பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஒரு 14.8 Mb 12p நீக்கம் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் நோயாளிக்கு ETV6 ஐ சீர்குலைக்கிறது

ஏஞ்சலோ வாலெட்டோ, வெரோனிகா பெர்டினி, எலெனா சியாபட்டி, மரியா இம்மாகோலாட்டா ஃபெரெரி, ஆலிஸ் குவாசெல்லி, அன்டோனியோ அஸ்ஸாரா, சுசன்னா கிராஸ்ஸி, அலெசியா அஸ்ஸாரா, பிரான்செஸ்கா குர்ரினி, இயாகோபோ பெட்ரினி மற்றும் சாரா கலிம்பெர்டி

வரிசை ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பினத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியின் புதிய வழக்கை நாங்கள் வழங்குகிறோம். இந்த நுட்பம் வழக்கமான சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மூலம் கண்டறியப்பட்ட மோனோசோமி 7 ஐ உறுதிப்படுத்தியது, மேலும் குரோமோசோம் 12 இன் குறுகிய கையில் நீக்கப்பட்டதையும் வெளிப்படுத்தியது. இந்த நீக்கம் சுமார் 14.8 Mb வரை நீட்டிக்கப்பட்டு ETV6 மரபணுவை உடைக்கிறது.

ஹீமாட்டாலஜிக்கல் மாலிக்னான்சிகளில் 12p நீக்குதல் அளவுகள் மாறுபடலாம், ஆனால் குறைந்தபட்சமாக நீக்கப்பட்ட பகுதியில் கிட்டத்தட்ட மாறாமல் ETV6 உள்ளது, இது கட்டியின் வளர்ச்சிக்கான முக்கிய வேட்பாளர் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களாகக் கருதப்படுகிறது. 12p13 நீக்கப்பட்ட நிகழ்வுகளில் ETV6 இன் அளவுகள் கணிசமாகக் குறைந்துவிட்டதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, அதேசமயம் நீக்கப்பட்ட பகுதியில் உள்ள BCL2L14, LRP6, DUSP16 மற்றும் GPRC5D போன்ற பிற மரபணுக்களின் வெளிப்பாடு, அவற்றின் நகல் எண் நிலையைப் பொருட்படுத்தாமல் எந்த மாறுபாட்டையும் காட்டவில்லை. டூமோரிஜெனிசிஸ் செயல்பாட்டில் ETV6 ஒரு சாத்தியமான பாத்திரத்தை வகிக்கக்கூடும் என்ற உண்மையை இந்தக் கவனிப்பு வலுப்படுத்துகிறது. நோயாளியின் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியில் ETV6 இன் பங்கு அவரது மருத்துவ வரலாறு மற்றும் அவரது மோசமான முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் காட்டப்படுகிறது.