உயிரியல் மற்றும் மருத்துவம்

சுருக்கம்

எக்ஸான் ஸ்ப்ளிசிங்கைப் பாதிக்கும் BRAT1 ஒத்த பிறழ்வு , லெத்தல் நியோனாடல் விறைப்பு மற்றும் மல்டிஃபோகல் வலிப்பு நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது: ஒரு சீன வழக்கு அறிக்கை

Zhihua Luo*, Dengyu Zhou, Min Zhang

பின்னணி: விறைப்பு மற்றும் மல்டிஃபோகல் வலிப்பு நோய்க்குறி, லெத்தல் நியோனாடல் (RMFSL, OMIM#614498), BRAT1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது . எங்கள் நோயாளிக்கு வழக்கமான RMFSL நோய்க்குறிகள் இருந்தன, மேலும் ட்ரையோ முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் (ட்ரையோ-WES) ஒரு ஹோமோசைகஸ் ஒத்த மாறுபாட்டை அடையாளம் கண்டுள்ளது (BRAT1:C.1395 (exon10) G>C). ஒத்த பிறழ்வின் (p.Thr465Thr) நோய்க்கிருமித்தன்மை பெரும்பாலும் குறைத்து மதிப்பிடப்பட்டிருப்பதால், தந்தையின் மேலும் படியெடுத்தல் ஆய்வில் C.1395 (exon10) G>C பிறழ்வு அசாதாரண பிளவுகளுக்கு வழிவகுக்கும், இது எக்ஸான் 10 தவிர்க்கப்பட்டு பாதிக்கப்பட்டது. புரத அம்சங்கள். டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஆய்வைப் பயன்படுத்தி BRAT1 இன் ஒத்த பிறழ்வின் நோய்க்கிருமித்தன்மையை நாங்கள் முதலில் உறுதிப்படுத்தினோம்.