பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

சிட்ருல்லினீமியா வகை1: ஒரு யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு பற்றிய சுருக்கமான ஆய்வு

வெங்கடேஷ் எச்.ஏ

Citrullinemia என்பது தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுரிமையுடன் கூடிய ஒரு பரம்பரை யூரியா சுழற்சி கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை முதன்முதலில் 1962 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் இரத்தத்தில் சிட்ரூலின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க அளவில் அதிகரித்திருக்கும். இது யூரியா சுழற்சி பாதையில் உள்ள குறைபாடுள்ள என்சைம் அர்ஜினோசுசினேட் சின்தேடேஸ் காரணமாகும். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மிக உயர்ந்த சீரம் அம்மோனியா (1000-3000 μmol/L சாதாரண மதிப்பு <200 μmol/L க்கு எதிராக உள்ளது. சிட்ருல்லினீமியாவில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன. சிட்ருல்லினீமியா வகை1 மற்றும் வகை 2, வகை 1 சிட்ருல்லினீமியாவை பொதுவாக சிட்ருல்லினேமியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்கள் உலகளவில் 57,0000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கும் பொதுவான கோளாறு பொதுவாக 24 மற்றும் 72 மணிநேரங்களுக்கு இடையில் தோன்றும், சரியான நோயறிதல், பெற்றோருக்கு ஆலோசனை வழங்குதல், ஊட்டச்சத்து மற்றும் நோய்த்தடுப்பு உட்பட பல உயிர்களைக் காப்பாற்றும் சிட்ருல்லினீமியாவின் கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்ட சில குழந்தைகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.