நீரிழிவு வழக்கு அறிக்கைகள்

சுருக்கம்

லேமின் A/C ஜீன் R482Q பிறழ்வு மற்றும் பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் கொண்ட சீன குடும்பப் பகுதி லிபோடிஸ்ட்ரோபிக் நோயாளியின் வழக்கு அறிக்கை

Benli Su, Nan Liu, Jia Liu, Wei Sun, Xia Zhang மற்றும் Ping Zhang.

ஃபேமிலியல் பார்ஷியல் லிபோடிஸ்ட்ரோபி (எஃப்.பி.எல்.டி), டன்னிகன் வகை கொண்ட தனிநபர்கள், லேமின் மரபணுவில் உள்ள மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு ஆகும். மலட்டுத்தன்மைக்காக ஆலோசிக்கப்பட்ட 26 வயதான சீனப் பெண் பற்றிய ஒற்றை வழக்கு அறிக்கையை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம். உடல் பரிசோதனையில் அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்கள் மற்றும் கொழுப்பின் மைய விநியோகம் கண்டறியப்பட்டது. அவளது ஆண்பால் வகை உருவவியல், கைகால்களின் தசை தோற்றம் மற்றும் முகம் மற்றும் கழுத்தில் அதிகப்படியான கொழுப்பு படிவு ஆகியவை பகுதி லிபோடிஸ்ட்ரோபியின் இருப்பை சந்தேகிக்க நம்மை ஊக்குவிக்கின்றன. உயிர்வேதியியல் சோதனையானது கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பு, ஹைபர்டிரைகிளிசெரிடெமியா மற்றும் பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மையை உறுதிப்படுத்தியது. நிலை 482 இல் LAMIN A/C மரபணுவில் ஹெட்டோரோசைகஸ் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வைக் கண்டறிதல் FPLD2 நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தியது. முடிவில், எஃப்.பி.எல்.டி மற்றும் பிறழ்வுத் திரையிடலின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் இந்த கோளாறை முன்கூட்டியே கண்டறிய அனுமதிக்கின்றன, மேலும் தகுந்த மருத்துவ சிகிச்சையை எளிதாக்குகின்றன.