பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

கிரேக் செபலோபாலிசிண்டாக்டிலி கன்டிகியூஸ் ஜீன் டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு பெண்: டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வின் முக்கியத்துவம் மற்றும் பயன்

நீடா யோ, ஓசாகி எம், டகாஸ் இ, யோகோயாமா டி மற்றும் யமடா எஸ்

Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், இது பாலிசிண்டாக்டிலி, மேக்ரோசெபாலி மற்றும் ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிஸம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. GCPS GLI3 இன் புள்ளி பிறழ்வுகள் அல்லது 7p13 (GCPS-CGS) இன் தொடர்ச்சியான மரபணு நீக்கம் ஆகிய இரண்டிலும் தோன்றும். GCPS-CGS உள்ள 2 வயது சிறுமியை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு GLI3, CCM2 மற்றும் GCK உட்பட 7p12.3p14.1 இன் 6.2 Mb நீக்கத்தை வெளிப்படுத்தியது. அவர் CCM2 ஐ நீக்குவதன் மூலம் பல பெருமூளை குகை குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறார். GCK ஐ நீக்குவதன் மூலம் இளம் வகை 2 இன் முதிர்ச்சி தொடக்க நீரிழிவு நோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து அவளுக்கு உள்ளது என்பதும் தெரியவந்துள்ளது. டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரே ஒரு உறுதியான நோயறிதலை வழங்குகிறது மற்றும் சிக்கல்களின் சரியான மேலாண்மைக்காக நீக்குதலில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களை தெளிவுபடுத்துகிறது.