ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

மருந்தியல் ஆய்வுகளுக்கான உயர்-செயல்திறன் நிகழ்நேர PCR அணுகுமுறை

Toinette Hartshorne, Ferrier Le, Jordan Lang, Harrison Leong, Kathleen Hayashibara, Dominique Dewolf மற்றும் Elliot Shelton

தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தின் முன்னேற்றங்கள், மருந்து வளர்சிதை மாற்ற நொதி மற்றும் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் ஜீன் பாலிமார்பிஸங்களுக்கு போதைப்பொருளின் பதிலில் உட்படுத்தப்பட்ட நபர்களை பரிசோதிப்பதை உள்ளடக்கிய பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் ஆய்வுகள் அதிகரிக்க வழிவகுத்தது. இதன் விளைவாக, இலக்கு மரபணு மாறுபாடுகளின் தனிப்பயனாக்கக்கூடிய தொகுப்புகள் மற்றும் மாறக்கூடிய எண்ணிக்கையிலான மாதிரிகளை சோதிக்க இடமளிக்கும் வேகமான மாதிரி-முடிவு பணிப்பாய்வுகளுடன் மலிவு விலையில், பயன்படுத்த எளிதான தொழில்நுட்பங்களுக்கான தேவை அதிகரித்து வருகிறது. கூடுதலாக, தரவு பகுப்பாய்வு கருவிகள் ஒரு தனிநபரின் மரபணு தகவலை அவற்றின் மரபணு-நிலை நட்சத்திர அலீல் ஹாப்லோடைப்களின் டிப்ளாய்டு உள்ளடக்கத்திற்கு மொழிபெயர்ப்பதை எளிதாக்குகிறது, அவை மருந்து வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளின் பினோடைப்களுடன் தொடர்புபடுத்தப்படலாம். இந்தத் தேவையைப் பூர்த்தி செய்வதற்கான விரிவான மருந்தியல் சோதனைகள் பணிப்பாய்வு தீர்வின் வளர்ச்சியை இங்கு விவரிக்கிறோம். QuantStudio™ 12K ஃப்ளெக்ஸ் அமைப்பில் முறையே OpenArray® மற்றும் 384-வெல் பிளேட் வடிவங்களில் TaqMan® SNP மரபணு வகை மற்றும் நகல் எண் மதிப்பீடுகளுடன் இயங்கும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட புக்கால் ஸ்வாப் டிஎன்ஏக்களிலிருந்து உயர்தரத் தரவு உருவாக்கப்பட்டது. SNP மரபணு வகை மதிப்பீட்டு முடிவுகளை ஆய்வு செய்ய TaqMan® Genotyper™ மென்பொருளையும், நகல் எண் மதிப்பீட்டு முடிவுகளை ஆய்வு செய்ய CopyCaller® மென்பொருளையும் பயன்படுத்தி தரவு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது, அதைத் தொடர்ந்து சமீபத்தில் உருவாக்கப்பட்ட AlleleTyper™ Software ஐப் பயன்படுத்தி தனிப்பட்ட மாதிரிகளுக்கு இந்த மரபணுத் தரவின் மொழிபெயர்ப்பு. குறிப்பிட்ட TaqMan® SNP ஜெனோடைப்பிங் மற்றும் பயன்படுத்தப்படும் மரபணு மாறுபாடுகளுக்கான நகல் எண் மதிப்பீடுகள் கொடுக்கப்பட்ட பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் ஆய்வின் தேவைகளுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்படலாம். இந்த குறைந்த விலை, அதிக செயல்திறன் கொண்ட பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் பணிப்பாய்வு மாதிரி தயாரிப்பில் இருந்து தரவு பகுப்பாய்வு வரை ஒரே நாளில் முடிக்க முடியும்.