பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மயோக்ளோனஸ் டிஸ்டோனியா நோய்க்குறியில் எப்சிலான்-சர்கோக்ளிகன் மரபணுவின் எக்ஸான் 6 இல் ஒரு நாவல் பிறழ்வு

Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius மற்றும் Sibel Ozekmekci

சுருக்கம்
மயோக்ளோனஸ்-டிஸ்டோனியா நோய்க்குறி (MDS) என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை இயக்கக் கோளாறு ஆகும், இது வாழ்க்கையின் முதல் அல்லது இரண்டாவது தசாப்தத்தில் மயோக்ளோனஸின் ஆரம்ப தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. MDS க்கான முதல் இடம் குரோமோசோம் 7q21 க்கு வரைபடமாக்கப்பட்டது மற்றும் எப்சிலான்-சர்கோகிளைகன் (SGCE) மரபணு என அடையாளம் காணப்பட்டது, மேலும் பல பிறழ்வுகள் பின்னர் அடையாளம் காணப்பட்டன. SGCE மரபணுவின் எக்ஸான் 6 இல் ஒரு புதுமையான பிறழ்வுடன் அடையாளம் காணப்பட்ட முதல் துருக்கிய MDS நோயாளியை நாங்கள் இங்கு முன்வைக்கிறோம், இதன் விளைவாக டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் டொமைனுக்கு முன் புரதம் துண்டிக்கப்பட்டது, இது பிளாஸ்மாவிலிருந்து புரதத்தை தவறாக இடமாற்றம் செய்வதன் மூலம் செயல்பாட்டின் இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. சவ்வு அல்லது முட்டாள்தனம்-மத்தியஸ்த சிதைவு மூலம்.