பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

பிரேசிலிய கலப்பு மக்கள்தொகை மாதிரியில் மரபணு நகல் எண் மாறுபாட்டின் வருங்காலத் திரையிடல்

டயனி எலிசபெத் ஜிமெனெஸ், துலியோ சீசர் டி லிமா லின்ஸ், பிரிசில்லா ஒரோஸ்கோ தவேரா, ரினால்டோ வெல்லர்சன் பெரேரா

நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNV கள்) மனித மரபணுவில் உள்ள மாறுபாட்டின் முக்கிய ஆதாரமாக உள்ளன. சில CNVS உட்பொதிக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் மனித மக்கள்தொகை குழுக்களிடையே வித்தியாசமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன. எனவே, மக்கள்தொகைகளுக்குள் மற்றும் இடையே CNV பரவலைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், குறிப்பாக பிரேசிலியர்கள் போன்ற கலப்பு வம்சாவளியைக் கொண்டவர்களில். பிரேசிலிய மக்கள்தொகையின் மாதிரியில் CNV-உட்பொதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் மாறுபாட்டை ஆராய்வதே ஆய்வின் நோக்கமாகும். CNV-உட்பொதிக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் ஆப்பிரிக்க மற்றும் ஐரோப்பியர்களிடையே வேறுபட்ட நகல் மாறுபாடு விநியோகத்தைக் கொண்டிருக்கின்றன என்பதைக் காட்டும் தரவுகளின் அடிப்படையில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. நான்கு மரபணுக்கள் (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS மற்றும் AMY1) qPCR ஆல் 96 பிரேசிலியர்களின் மாதிரியில் ஆராயப்பட்டன, முன்பு மரபணு வம்சாவளியால் வகைப்படுத்தப்பட்டது. AMY1 மரபணு 1 முதல் 8 பிரதிகள் வரையிலான மாறி நகல் எண்களைக் காட்டியது, NPEPPS 1 முதல் 5 பிரதிகள் வரை இருந்தது. POLR2J4 மற்றும் PCDHB13 மரபணுக்களுக்கு குறைந்த மாறுபாடு அடையாளம் காணப்பட்டது, இது முறையே 0.875 மற்றும் 0.917 அதிர்வெண்ணில் 2 பிரதிகளைக் காட்டுகிறது. AMY1 மற்றும் NPEPPS மரபணுக்களின் நகல்களின் எண்ணிக்கையுடன் மரபணு வம்சாவளி தொடர்பு இல்லை. முடிவுகள் பிரேசிலிய மக்கள்தொகையின் மாதிரியில் மரபணு நகல் எண் மாறுபாட்டின் தொடர்புடைய அதிர்வெண்ணின் மேலோட்டத்தை வழங்கின, மேலும் மரபணு மக்கள்தொகை ஆய்வுகளுக்கு இது ஒரு குறிப்பாக செயல்படுகிறது, இது இந்த பாலிமார்பிஸங்களை பிற பினோடைபிக் அம்சங்களுடன் தொடர்புபடுத்தக்கூடும்.