பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ப்ரெசெனிலின்-1 (rs201992645) இன் அரிய உள்நிலை மாறுபாடு அல்சைமர் நோய் மற்றும் கீழ்நோக்கிய பிறப்புடன் தொடர்புடையது

பிரணாமி பௌமிக், பிரியங்கா கோஷ், சுஜோய் கோஷ், கௌசிக் மஜூம்தார், சந்தீப் பால், பிஸ்வநாத் சர்க்கார், அபிஷிக்தா கோஷ் ராய், அபிநந்தன் சக்ரவர்த்தி மற்றும் சுப்ரதா குமார் டே

பின்னணி மற்றும் குறிக்கோள்: ப்ரெசெனிலின்-1 (PSEN-1) மரபணு அல்சைமர் நோயை (AD) டவுன் சிண்ட்ரோம் (DS) உடன் தொடர்புபடுத்தும் ஒரு சக்திவாய்ந்த வேட்பாளர். PSEN-1 இன் மரபணு மாறுபாடு AD மற்றும் DS இரண்டிற்கும் தனிநபரை முன்வைக்கும் ஆபத்துக் காரணியாக இருக்கலாம் மற்றும் இரண்டு கோளாறுகளுக்கும் பொதுவான காரணத்தை பங்களிக்கலாம். முறைகள்: PSEN-1 இன் எக்ஸான் 8ஐ 136 DS நோயாளிகளின் பெற்றோர்கள், 96 AD நோயாளிகள், 173 வயதுக்கு ஏற்ற கட்டுப்பாடுகளுடன் பக்கவாட்டு இன்ட்ரான்களுடன் வரிசைப்படுத்தினோம். மூலக்கூறு மட்டத்தில் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவை எதிர்பார்க்க சிலிகோவில் முடிவுகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. முடிவுகள்: ஒரு அரிய பாலிமார்பிஸம் rs201992645 இன்ட்ரான் 8 க்குள் அடையாளம் காணப்பட்டது மற்றும் சிலிகோ பகுப்பாய்வில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் பிளவுபடுத்தும் மட்டத்தில் மாறுபாடு 'சாத்தியமான சேதம்' என்பதை வெளிப்படுத்தியது. பிறழ்ந்த ஹீட்டோரோசைகோட்களின் மரபணு வகை அதிர்வெண்கள் முறையே AD, DS மற்றும் DS இன் தாய்க்கு 0.031, 0.029 மற்றும் 0.029 ஆகும். முடிவுரைகள்: இந்த மாறுபாடு DS நோயாளிகளின் தாய்மார்களுக்கு AD வெளிப்பாட்டை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்றும், இரு கோளாறுகளின் முன்கணிப்பு சோதனைக்கான சாத்தியமான குறிப்பான் என்றும் நாங்கள் பரிந்துரைத்துள்ளோம்.