பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ARHGEF6 மரபணுவில் உள்ள ஒரு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுக்கான அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது

மத்தேயு பிராட்-ஹயாட், ரெபேக்கா ஏ ஹூஸ்லர், கோபி சி யுவன் மற்றும் வில்லியம் ஷா

பின்னணி: ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) வாழ்நாள் முழுவதும் வளர்ச்சிக் குறைபாடாக இருக்கும் நரம்பியல் நிலைகளின் வரம்பைக் கொண்டுள்ளது. ASD ஆனது சமூக தொடர்பு மற்றும் நடத்தை மற்றும் ஆர்வங்களின் தொடர்ச்சியான வடிவங்களுடனான தொடர்புகளின் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

முறைகள்: ஆய்வு மக்கள் தொகையில் 155 ASD பாடங்கள் (134 ஆண்கள், 21 பெண்கள்) கிரேட் ப்ளைன்ஸ் ஆய்வக பாடங்களிலிருந்து (84 ஆண்கள் மற்றும் 21 பெண்கள்) மற்றும் ஆட்டிசம் மரபணு வள பரிமாற்றத்திலிருந்து (50 ஆண் பாடங்கள்) தோராயமாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டனர். CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS அல்லது பரவலான வளர்ச்சிக் கோளாறு மற்றும் குழந்தைப் பருவ ஆட்டிஸம் மதிப்பீட்டு அளவுகோலுக்கான BSE அளவுகோல்களால் பாடங்கள் கண்டறியப்பட்டன. மொத்தம் 247 நபர்கள் கட்டுப்பாடுகளாகப் பயன்படுத்தப்பட்டனர் (106 ஆண்கள், 141 பெண்கள்).

முடிவுகள்: எங்கள் ஆய்வில் ARHGEF6 மரபணுவில் (Rac/Cdc42 Guanine Nucleotide Exchange Factor 6) rs2295868 என்ற ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸத்தை (SNP) கண்டறிந்தோம், இது ASD மற்றும் 9% கட்டுப்பாடுகள் உள்ள 36% நோயாளிகளிடம் இருந்தது. ARHGEF6, ஒரு Rho GTPase, முக்கியமாக மூளை, நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் குடல்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

முடிவு: ARHGEF6 மரபணுவில் உள்ள SNP rs2295868 ASD உடன் குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது (முரண்பாடுகள் விகிதம் 4.09, p=2.31 × 10-4).