ஜர்னல் ஆஃப் த்ரோம்போசிஸ் மற்றும் சர்குலேஷன்: திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

நரம்பியல் குறைபாடுகள் உள்ள ஒரு இளம் ஆண்: பராக்ஸிஸ்மல் நாக்டர்னல் ஹீமோகுளோபினூரியா நோய் கண்டறிதல்

துஷார் மேனன், அமீரா சி மிஸ்ட்ரி, ரியான் மெக்கலிஃப், ஷாஹின் பாகவகர்

பராக்ஸிஸ்மல் நோக்டர்னல் ஹீமோகுளோபினூரியா என்பது இரத்தத்தில் அரிதாகப் பெறப்பட்ட கோளாறு ஆகும், இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், இரத்தக் கட்டிகள் மற்றும் பலவீனமான எலும்பு மஜ்ஜை செயல்பாட்டின் அழிவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. PNH இன் விளைவான அறிகுறிகள் பரவலாக வேறுபடலாம், ஆனால் சோர்வு, பலவீனம், மூச்சுத் திணறல், வயிற்று வலி மற்றும் சிரை மற்றும் தமனி இரத்த உறைவு ஆகிய இரண்டின் அதிக ஆபத்து, அத்துடன் பிற தீவிர சிக்கல்களும் அடங்கும். ஓட்டம் சைட்டோமெட்ரி மற்றும் மரபணு சோதனை உட்பட ஆய்வக சோதனை மூலம் PNH கண்டறியப்படுகிறது. PNH க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், சரியான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் நோயுடன் வாழ்பவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும். PNH உடைய 22 வயது ஆண் ஒருவருக்கு தமனி சார்ந்த பக்கவாதம் மற்றும் கடுமையான வலது பக்க ஹெமிபரேசிஸின் அறிகுறிகளுடன் இங்கு விவாதிக்கப்பட்டது. தலை மற்றும் கழுத்தின் ஒரு கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி ஆஞ்சியோகிராபி M1 பிரிவில் இடது நடுத்தர பெருமூளை தமனியின் அடைப்பைக் காட்டியது. ஆன்டிகோகுலண்ட் சிகிச்சைகள் தொடங்கப்பட்டன மற்றும் MRI மற்றும் CT ஸ்கேன் ஆகியவற்றைத் தொடர்ந்து தடையை உறுதிப்படுத்தியது; ஒரு ஹைபர்கோகுலபிள் வேலை-அப் PNH நோயறிதலுக்கு மீண்டும் நேர்மறையாக வந்தது. Eculizumab மற்றும் ஒரு மெனிங்கோகோகல் தடுப்பூசி மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. நோயாளி உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை மூலம் மோட்டார் செயல்பாட்டை மீண்டும் பெற்றார்.