பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ADAMTS, த்ரோம்போடிக் த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் பர்புரா மற்றும் கர்ப்பம்

ஆக்னெஸ் வெய்ராடியர், அலைன் ஸ்டெபானியன் மற்றும் பால் கொப்போ

த்ரோம்போடிக் த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் பர்புரா (TTP) என்பது த்ரோம்போடிக் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி (டிஎம்ஏ) ஆகும், இது நோயியல் இயற்பியல் முக்கியமாக ADAMTS13, குறிப்பிட்ட வான் வில்பிரண்ட் காரணி (VWF) புரோட்டீஸின் கடுமையான குறைபாட்டை (பெறப்பட்ட அல்லது மரபுரிமையாக) நம்பியுள்ளது. TTP என்பது பெண்களின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் கர்ப்பம் என்பது TTP பூட்ஸுக்கு ஒரு தூண்டுதல் காரணியாகும். மகப்பேறு TTP ஆனது குழந்தை பிறக்கும் வயதுடைய பெண்களில் ஏற்படும் அனைத்து TTP களில் குறைந்தது 20% ஐ குறிக்கிறது.

இந்த மதிப்பாய்வில், 1955 முதல் 2011 வரையிலான ஆங்கில மொழி இலக்கியத்தின் பகுப்பாய்வு, நன்கு ஆவணப்படுத்தப்பட்ட ADAMTS13 விசாரணையுடன் சுமார் 40 வழக்கு-அறிக்கைகள்/-தொடர்கள் உட்பட சுமார் 350 மகப்பேறு TTP வழக்குகள் கண்டறியப்பட்டன (32 மரபுவழி மற்றும் 17 TTP கடுமையான ADAMTS13 குறைபாடுடன்). மரபுவழி TTP உள்ள 32 நோயாளிகளில், முதல் கர்ப்பம் முறையாக TTP துவக்கத்துடன் தொடர்புடையது, பெரும்பாலும் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் நிகழ்கிறது; குணப்படுத்தும் பிளாஸ்மா சிகிச்சை (PT) ஒரு நல்ல தாய்வழி விளைவை அனுமதித்தது, இருப்பினும் கருவின் விளைவு கிட்டத்தட்ட முறையாக மோசமாக இருந்தது. TTP பெற்ற 17 நோயாளிகளில், TTP பெரும்பாலும் முதல் கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் 20 வார கர்ப்பகாலத்தின் போது டி நோவோ ஏற்பட்டது; நோய்த்தடுப்பு PT பொதுவாக ஒரு நல்ல தாய்வழி விளைவு மற்றும் சுமார் 2 வழக்குகள்/3 இல் உயிருள்ள குழந்தை பிறக்க அனுமதித்தது.

மகப்பேறியல் TTP ஐக் கண்டறிவது சவாலானது, ஏனெனில் இது பெரும்பாலும் TTP யின் முன்னோடி இல்லாத பெண்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் கடுமையான குறைபாடுள்ள ADAMTS13 தவிர குறிப்பிட்ட மருத்துவ/உயிரியல் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், அவசர சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் முன்கணிப்பின் தீவிரம் காரணமாக, TMA க்கு மாற்று நோயறிதல் இல்லாத கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா +/- ஹீமோலிடிக் அனீமியா TTP எனக் கருதப்பட வேண்டும்.

மகப்பேறியல் TTP துவக்கத்தின் மேலாண்மையானது ADAMTS13 விசாரணைக்கான இரத்த சேகரிப்பில் உள்ளது, அதைத் தொடர்ந்து PT உடனான அவசரகால முதல் வரிசை சிகிச்சையானது தாய்வழி மறுமொழி விகிதத்தை சுமார் 80% அளிக்கிறது, இருப்பினும் உலகளாவிய பிரசவ விகிதம் 50% க்கு அருகில் இருக்கும்.

மகப்பேறியல் TTP துவக்கத்திலிருந்து மீண்ட பெண்களின் பின்தொடர்தல், மறுபிறப்புக்கான ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கும், அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களின் போது நோய்த்தடுப்பு அறிகுறியை மேம்படுத்துவதற்கும், TTP இன் மரபுவழி மற்றும் வாங்கிய வடிவத்தை வேறுபடுத்துவதற்கான முழுமையான ADAMTS13 விசாரணையை உள்ளடக்கியிருக்க வேண்டும். மறுபிறப்பு விகிதம் மரபுவழி TTP இல் 100% ஆகவும், வாங்கிய TTP இல் 20% ஆகவும் தோன்றுகிறது. ஆரம்பகால நோய்த்தடுப்பு PT, தாய் மற்றும் கருவின் விளைவுகளுக்கு தெளிவாக நன்மை பயக்கும் என்பதால், மரபுவழி TTP இல் முறையாகக் குறிக்கப்படுகிறது. இதற்கு நேர்மாறாக, மருத்துவ மற்றும் உயிரியல் கண்காணிப்பு மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டிய டிடிபியைப் பெற்ற பெண்களின் அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களில் உகந்த மேலாண்மை இன்னும் விவாதிக்கப்படுகிறது.