ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ரிசர்ச் & பயோஎதிக்ஸ்

சுருக்கம்

அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை ஆய்வுகளில் நன்மைகள், அபாயங்கள் மற்றும் சம்மதம்

மெல்லர் ஆர்

மனித மரபணுவின் வரிசைமுறை மற்றும் டிஎன்ஏ வரிசைமுறையில் தொழில்நுட்ப முன்னேற்றங்கள் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை மற்றும் மரபணு கோளாறுகளை கண்டறியும் திறன் ஆகியவற்றில் ஒரு புரட்சிக்கு வழிவகுத்தது. இருப்பினும், மரபணு தரவுகளுக்கான திறந்த அணுகலுக்கான கோரிக்கைகள் மனித விஷய ஆராய்ச்சிக்கான பொதுவான விதியின் வழிகாட்டும் கொள்கைகளுக்கு எதிராக சமநிலைப்படுத்தப்பட வேண்டும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, மரபணு ஆய்வுகளில் ஈடுபட்டுள்ள நோயாளிகளுக்கு ஏற்படும் அபாயங்கள் இன்னும் உருவாகி வருகின்றன, மேலும் கற்றறிந்த மற்றும் நல்ல நோக்கமுள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு இது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. இத்தகைய ஆய்வுகளில் மனித பங்கேற்பாளர்கள் அநாமதேயமாக அல்லது அடையாளம் காணப்படாதவர்களாக இருக்க உதவும் உத்திகள் இந்த சிக்கலின் மையமாகும். மரபணு தரவு களஞ்சியங்கள் மற்றும் பிற தரவுத்தளங்களில் இணையத்தில் உள்ள மரபணு தரவுகளின் செல்வம், அடையாளம் காணப்படாத தரவுகளை உடைக்க மற்றும் ஆராய்ச்சி பாடங்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது. டி-அடையாளம் நீக்குதலின் பாதுகாப்பு டிஎன்ஏ தன்னை ஒரு அடையாளம் காணும் உறுப்பு என்பதை புறக்கணிக்கிறது. எனவே, தற்போதைய சூழ்நிலையில் அல்லது எதிர்காலத்தில் ஒரு நோயாளியின் அடையாளத்தை தரவு பாதுகாப்பு தரநிலைகள் உண்மையாக பாதுகாக்க முடியுமா என்பது கேள்விக்குரியது. பிக் டேட்டா முறைகள் முன்னேறும்போது, ​​கூடுதல் தரவு ஆதாரங்கள் அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) ஆய்வுகளில் பதிவுசெய்யப்பட்ட நோயாளிகளை மீண்டும் அடையாளம் காண உதவும். எனவே, மரபணுத் தரவைப் பகிர்வதால் ஏற்படும் அபாயங்களை மறுமதிப்பீடு செய்து, நல்ல நடைமுறைகளுக்கான புதிய வழிகாட்டுதல்களை நிறுவ வேண்டிய நேரம் இது. இந்த வர்ணனையில், மனித பாடங்களுக்கான கூட்டாட்சி (அமெரிக்க) விதிகளுக்கு இணங்குவதற்கும், தேசிய சுகாதார நிறுவனம் (NIH) நிதியுதவியுடன் திறந்த அணுகல்/பகிர்வுக்கான சமீபத்திய தேவைக்கும் இடையே சமநிலையை ஏற்படுத்த வேண்டிய கூட்டாட்சி நிதியுதவி பெற்ற புலனாய்வாளர்கள் எதிர்கொள்ளும் சவால்களை நான் உரையாற்றுகிறேன். மனித பாடங்களை உள்ளடக்கிய ஆய்வுகள்