மருத்துவ மற்றும் மருத்துவ உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

AKT2 ஜீன் பாலிமார்பிஸம், ஸ்ராங்க்ல்/ஓபிஜி மற்றும் பாலிசிஸ்டிக் ஓவேரியன் சிண்ட்ரோம் (பிசிஓஎஸ்) பெண்களில் ஹார்மோன் அளவீடுகள்

Aikaterini Zerva, Christos Kroupis, Efthihios Trakakis, Nikoleta Poumpouridou, Marina Tsagla, Evanthia Kassi, Dimitrios Kassanos மற்றும் Kleanthi Dima

குறிக்கோள்: பாலிசிஸ்டிக் ஓவேரியன் சிண்ட்ரோம் (பிசிஓஎஸ்) என்பது ஒரு பொதுவான எண்டோகிரைனாலஜிக் கோளாறு ஆகும், இது 6-10% பெண்களில் இனப்பெருக்க வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. AKT2 மரபணுவின் மாற்றப்பட்ட வெளிப்பாடு அதிகரித்த இன்சுலின் சகிப்புத்தன்மை மற்றும் குறைக்கப்பட்ட குளுக்கோஸ் அகற்றலுடன் தொடர்புடையது, இவை இரண்டும் PCOS அம்சங்களாகும். AKT2 ஜீன் பாலிமார்பிஸங்கள், சீரம் பயோமார்க்ஸர்களான OPG மற்றும் sRANKL ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான கார்டியோவாஸ்குலர் பயோமார்க்ஸ், ஹார்மோன்கள் (DHEAS, SHBG, டெஸ்டோஸ்டிரோன், E2, LH, FSH, ப்ரோலாக்டின், இன்சுலின், 17-OH புரோஜெஸ்ட்டிரோன்) மற்றும் மருத்துவ குணாதிசயங்கள் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பை ஆராய்வதே இந்த ஆய்வின் நோக்கமாகும். அத்துடன் (அமினோரியா, ஒலிகோமெனோரியா, டிஸ்மெனோரியா, முகப்பரு, ஹிர்சுட்டிசம், எண்ணெய் தோல்).

ஆய்வு வடிவமைப்பு: மொத்தம் 60 கிரேக்க காகசியன் பிசிஓஎஸ் நோயாளிகள் மற்றும் வயது மற்றும் பிஎம்ஐ-பொருந்திய மேலும் 30 ஆரோக்கியமான பெண்கள், ஆய்வில் ஆட்சேர்ப்பு செய்யப்பட்டனர் மற்றும் அவர்களின் இரத்த மாதிரிகள் மற்றும் மருத்துவ பண்புகள் சேகரிக்கப்பட்டன. சீரம் OPG மற்றும் sRANKL ஆகியவை ELISA கருவிகள் மற்றும் ஹார்மோன்கள் மூலம் Roche Cobas e411 இம்யூனோகெமிக்கல் அனலைசர் மூலம் அளவிடப்பட்டது. நான்கு AKT2 மரபணு DNA SNPகள் (ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள்) தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன; rs11671439. அனைத்து கண்டுபிடிப்புகளும் டிஎன்ஏ சீக்வென்சிங் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது மற்றும் SNP புள்ளிவிவரங்கள் மற்றும் SPSS மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது.

முடிவுகள்: PCOS பெண்களுக்கு sRANKL, DHEAS, டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் 17-OH புரோஜெஸ்ட்டிரோன் ஆகியவற்றின் சீரம் அளவுகள் அதிகமாக இருந்தன மற்றும் கட்டுப்பாடுகளை விட E2, SHBG மற்றும் புரோலேக்டின் அளவுகள் குறைவாக இருந்தன. SNP rs2304188 க்கு மைனர் அலீல் அதிர்வெண் (MAF%) தொடர்பான கட்டுப்பாடுகளுக்கு இடையே புள்ளியியல் ரீதியாக முக்கியமான வேறுபாடு இருந்தது: இது PCOS நோயாளிகளில் கட்டுப்பாடுகள் [OR 4.04 (CI 1.12-14.54)] உடன் ஒப்பிடும்போது அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மக்கள்தொகை, rs2304188 SNP உடைய ஆய்வு செய்யப்பட்ட நபர்கள் DHEAS இன் அதிக மதிப்புகள் மற்றும் 17-OH ப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன், PCOSன் உயிரியளவுகள். மேலும், பிசிஓஎஸ் நோயாளிகளில் ஹிர்சுட்டிசம் மற்றும் எஸ்என்பி ஆர்எஸ்2304188 ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு கண்டறியப்பட்டது (ப=0.044). எட்டு பங்கேற்பாளர்கள் தங்கள் டிஎன்ஏவில் rs11671439 அல்லது rs2304188 உடன் இணைந்து SNP rs8100018 ஐக் கொண்டிருந்தனர்; அனைவரும் PCOS பெண்கள்.

முடிவுகள்: PCOS உடன் தொடர்புடைய AKT2 மரபணு SNP கள் மீதான மேலதிக ஆய்வுக்கு எங்கள் முடிவுகள் தீர்ப்பளிக்கின்றன.