பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

பிறவி சிங்க்னாதியாவின் அசாதாரண வழக்கு

M Shukri Raban, Seth J Muller மற்றும் Michael C Harrison

பிறவி சிங்னாதியா என்பது ஒரு அரிதான ஒழுங்கின்மை ஆகும், இது மென்மையான திசு (சினீசியா) அல்லது எலும்பு ஒட்டுதல்கள் (சினோஸ்டோசிஸ்) மேக்ஸில்லா மற்றும் கீழ் தாடைக்கு இடையில் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வழக்கு அறிக்கைகளில் பரந்த அளவிலான மற்றும் தீவிரத்தன்மையின் வரம்பு ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. முதன்மையாக இது வாயைத் திறக்க இயலாமையில் வெளிப்படுகிறது; கீழ்த்தாடை வளர்ச்சி, ஊட்டச்சத்து, பேச்சு மற்றும் சுவாசக் குழாயின் மேலாண்மை ஆகியவற்றை பாதிக்கிறது. எலும்பு ஒட்டுதல்கள் பகுதி அல்லது முழுமையானவை, அத்துடன் நோய்க்குறி மற்றும் நோய்க்குறி அல்லாதவை என வகைப்படுத்தலாம். பிறவி சிங்னாதியாவின் காரணவியல் அறியப்படவில்லை. சிங்னாதியா, கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ், வென்ட்ரிகுலோமேகலி, மைக்ரோசெபாலி, இருதரப்பு கண்புரை, முகச் சிதைவு, சிறிய சிறுநீரகங்கள், பிறப்புறுப்பின் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் முன்தோல் குறுக்கம் மற்றும் இருதரப்பு மற்றும் அரிதான 4, 2yly3 syndact வரை வளர்ச்சி தடைசெய்யப்பட்ட, முன்கூட்டிய சிசுவின் பிறப்புக்கு முந்தைய நோய் கண்டறியப்பட்டதை விவரிக்கிறோம். கண்டுபிடித்தல் 31 வாரங்களில் 1065 கிராம் எடையுள்ள ஒரு குறைமாத ஆண் குழந்தையில் தொடர்புடைய கண்டுபிடிப்புகளுடன் கூடிய சின்க்னாதியா, கர்ப்பகால வயதை சரிசெய்யும் போது முதலில் தெரிவிக்கப்பட்டது.