பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

இன்டர்பேசிக் ஃபிஷ் மூலம் கலாச்சாரமற்ற அம்னியோசைட்டுகளில் மொசைக் இடமாற்றத்திலிருந்து டிரிசோமி 21 இன் பிறப்புக்கு முந்தைய கண்டறிதல்

ஹென்றிட் போட்டி, டொமினிக் கார்ல்ஸ் மற்றும் லாரன்ஸ் டெய்ன்

அறிமுகம்: மொசைக் இடமாற்றத்தில் இருந்து கருவுக்கு டிரிசோமி 21 இருப்பது அரிதான நிகழ்வைப் புகாரளிக்கிறோம். இந்த ஆய்வின் நோக்கம் டிரிசோமி 21 இன் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் கலாச்சாரமற்ற அம்னியோசைடிக் செல்களில் நிகழ்த்தப்பட்ட சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (ஃபிஷ்) இன் இன்டர்ஃபாசிக் ஃப்ளோரசன்ஸின் ஆர்வத்தை முன்வைப்பதாகும்.

நோயாளி மற்றும் முறைகள்: தன்னிச்சையான கருச்சிதைவு வரலாற்றைக் கொண்ட 40 வயதுடைய பெண்ணில் 22 வார கர்ப்பத்திலிருந்து, குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு (காரியோடைப்) ட்ரோபோபிளாஸ்ட் செல்கள், அம்னோடிக் திரவ உயிரணுக்களில் செய்யப்படுகிறது, மேலும் பண்படுத்தப்படாத அம்னியோசைடிக் மீது செய்யப்படும் இடைநிலை மீன்களுடன் இணைந்து. மெட்டாபேசிக் ஃபிஷ் உடன் தொடர்புடைய செல்கள்.

முடிவுகள்: காரியோடைப் பகுப்பாய்வு 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3] ஐ வெளிப்படுத்தியது. மொசைக் இடமாற்றத்திலிருந்து ட்ரைசோமி 21 ஆனது 24 மணி நேரத்திற்குள் பண்படுத்தப்படாத அம்னோடிக் செல்களில் இருந்து இடைநிலை கருக்கள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது, பின்னர் மெட்டாபாசிக் ஃபிஷ் மூலம்.

முடிவு: இன்டர்பேசிக் ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு (பண்படாத அம்னியோசைட்டுகளில்) அனூப்ளோயிடியின் விரைவான மற்றும் திறமையான மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலை அனுமதிக்கிறது, ஆனால் இது மற்ற சைட்டோஜெனடிக் முறைகளுக்கு ஒரு நிரப்பு பகுப்பாய்வு ஆகும்.